索尔克科学家发现首批控制皮层身份的基因

2000年4月13日

索尔克科学家发现首批控制皮层身份的基因

2000年4月13日

拉霍亚（加州）——萨克生物学研究所的神经科学家获得了第一个证据，证明特定基因控制着大脑皮层在发育过程中形成功能单元。大脑皮层是哺乳动物大脑中进化最晚的部分，在人类中，它负责抽象推理和象征性思维。.

这项研究发表在最新一期《科学》杂志上，为最终理解皮质发育障碍（如脑瘫或精神分裂症）奠定了基础。.

“这也是解决神经科学家长期争论的第一个基因证据，” 丹尼斯·奥利里, ，萨尔克教授、该研究的资深作者。“该领域的许多人认为，皮层的发展仅受大脑其他部分的影响，但我们的研究表明，皮层自身的基因起着根本性作用。”

这项在小鼠身上进行的研究，重点关注了 Emx2 和 Pax6 基因。这些基因也存在于人类身上，人们怀疑它们在人脑发育中扮演着与小鼠研究中相似的角色。.

在这项研究中，研究人员检查了在其中一个基因被选择性去除或“敲除”的小鼠中，皮层如何发育。”

“当其中一个基因或另一个基因被敲除时，大脑皮层的某些功能区域会受到不同的影响，有些区域会萎缩，有些区域则会扩张，”该研究的首席作者、O’Leary 实验室的博士后研究员 Kathie Bishop 说。“但萎缩或扩张的区域因缺失的基因不同而异。”

Emx2 基因在皮层后部最活跃，其活性逐渐向前脑皮层减弱。Pax6 基因的活性则遵循相反的模式。.

大脑皮层后部主要负责处理视觉，而大脑皮层前部则处理运动功能并控制自主运动。.

去除Emx2导致视觉区域收缩，运动区域扩张；去除Pax6则产生相反的效果。每个功能区域的身份由区域特异性基因的活性以及其与其他大脑区域建立的神经连接来决定。.

“我们的研究结果表明，Emx2 和 Pax6 在正常发育过程中起到相反的作用，以控制皮层如何特化以执行不同的功能，”O’Leary 说。“当其中一个被移除时，另一个的影响就会增强。.

“Emx2 和 Pax6 的作用都是控制其他基因的级联反应，现在我们已经能够识别这些基因了，”他补充道。“理解这些基因如何协同作用来构建功能性皮层，应该有助于为理解和纠正涉及皮层的先天性疾病提供必要的基础。”

参与这项研究的还有来自德国哥廷根马克斯·普朗克生物化学研究所的 Guy Gadreau。“哺乳动物新皮层区域特性受 Emx2 和 Pax6 调节”是该研究的标题，并得到了美国国立卫生研究院和马克斯·普朗克学会的支持。Bishop 获得加拿大自然科学与工程研究委员会的研究资助。.

索尔克生物研究所（Salk Institute for Biological Studies）位于加利福尼亚州拉霍亚（La Jolla, Calif.），是一家独立的非营利机构，致力于生命科学的基础性发现，改善人类健康和生活条件，以及培养未来的研究人员。该研究所由乔纳斯·索尔克（Jonas Salk, M.D.）于1960年创立，得到了圣地亚哥市（City of San Diego）的土地赠予和“March of Dimes Birth Defects Foundation”的财政支持。.