Recursos centrais para informações sobre a síndrome de Williams
Associação da Síndrome de Williams para Famílias, um ótimo recurso para entender a Síndrome de Williams para Pais, Professores, Clínicos e Pesquisadores
A síndrome de Williams mostra ligações de comportamento genético: chave para o autismo? (2011) CBS News [ link para pdf ]
Documentário Josie: Uma História Sobre a Síndrome de Williams, Projeto Visão [ link para vídeo ]
Síndrome de Williams Oliver Sacks e UB “Uma espécie altamente musical” [ link para vídeo ]
Crescer diferente, Fronteiras Científicas Americanas [ link para vídeo ]
Um Cérebro Muito Especial, 60 minutos [ link para vídeo ]
Demonstração da Síndrome de Williams [ link para vídeo ]
Desordem Estranha do Cérebro Pode Oferecer Novas Pistas (1994). The New York Times [ Link para o artigo ]
Lenhoff, HM, Wang, PP, Greenberg, F., & Bellugi, U. (1997). Síndrome de Williams e o cérebro. Scientific American. [ Link para o artigo ]
Suplemento especial do Journal of Cognitive Neuroscience “Journey from Cognition to Brain to Gene”
De Michael S. Gazzaniga, editor-chefe do Journal of Cognitive Neuroscience, para apresentar o primeiro suplemento do Journal of Cognitive Neuroscience, “Temos a sorte de ter a oportunidade de publicar uma edição especial da JOCN sobre a Síndrome de Williams. Este é um dos poucos distúrbios cognitivos que podem ser analisados em vários níveis. Do genoma ao estudo da linguagem, esta doença fascinante esclarece como cérebros e mentes estão relacionados. A Dra. Ursula Bellugi e seus colegas prestaram um grande serviço ao organizar e orquestrar esta edição especial.”
~ Michael S. Gazzaniga
Bellugi, U., St. George, M. (2000). Prefácio à edição do jornal. In U. Bellugi Bellugi & M. St. George, M. (Eds.) Edição especial: Vinculando Neurociência Cognitiva e Genética Molecular: Novas Perspectivas da Síndrome de Williams
Jornal de neurociência cognitiva, 12 (1), 1-6.
Clique aqui para ler todo o prefácio
I. Bellugi, U., Lichtenberger, L., Jones, W., Lai, Z., & St. George, M. (2000). O perfil neurocognitivo da Síndrome de Williams: um padrão complexo de pontos fortes e fracos. In U. Bellugi & M. St. George, M. (Eds.) Special Issue: Linking Cognitive Neuroscience and Molecular Genetics: New Perspectives from Williams Syndrome
Jornal de neurociência cognitiva, 12(1), 7-29. (PMID: 10953231)
PubMed
II. Jones, W., Bellugi, U., Lai, Z., Chiles, M., Reilly, J., Lincoln, A., & Adolphs, R. (2000). Hipersociabilidade na Síndrome de Williams. In U. Bellugi. & M. St. George, M. (Eds.) Special Issue: Linking Cognitive Neuroscience and Molecular Genetics: New Perspectives from Williams Syndrome
Jornal de neurociência cognitiva, 12(1), 30-46. (PMID: 10953232)
PubMed
III. Mills, DL, Alvarez, TD, St. George, M., Appelbaum, LG, Bellugi, U., & Neville, H. (2000). Estudos eletrofisiológicos do processamento facial na Síndrome de Williams. In U. Bellugi & M. St. George, M. (Eds.) Special Issue: Linking Cognitive Neuroscience and Molecular Genetics: New Perspectives from Williams Syndrome
Jornal de neurociência cognitiva, (1)12, 47-64. (PMID: 10953233)
PubMed
2000. Reiss, A., Eliez, S., Schmitt, JE, Strous, E., Lai, Z., Jones, W., & Bellugi, U. (XNUMX). Neuroanatomia da Síndrome de Williams: Um estudo de ressonância magnética de alta resolução. In U. Bellugi. & M. St. George, M. (Eds.) Special Issue: Linking Cognitive Neuroscience and Molecular Genetics: New Perspectives from Williams Syndrome
Jornal de neurociência cognitiva, 12(1), 65-73. (PMID: 10953234)
PubMed
V. Galaburda, A., & Bellugi, U. (2000). Análise multinível da neuroanatomia cortical na síndrome de Williams. In U. Bellugi. & M. St. George, M. (Eds.) Special Issue: Linking Cognitive Neuroscience and Molecular Genetics: New Perspectives from Williams Syndrome
Jornal de neurociência cognitiva, 12(1), 74-88. (PMID: 10953235)
PubMed
VI. Korenberg, J., Chen, XN., Hirota, H., Lai, Z., Bellugi, U., Burian, D., Roe, B., & Matsoka, R. (2000). Estrutura do genoma e mapa cognitivo da Síndrome de Williams. In U. Bellugi. & M. St. George, M. (Eds.) Special Issue: Linking Cognitive Neuroscience and Molecular Genetics: New Perspectives from Williams Syndrome
Jornal de neurociência cognitiva, 12(1), 89-107. (PMID: 10953236)
PubMed
Papéis de referência selecionados do PPG
***Chailangkarn, T., Hrvoj-Mihic, B., Yu, DX, Brown, TT, Marchetto, MCN, Bardy, C., & Muotri, AR (2016). Um modelo de neurodesenvolvimento humano para a síndrome de Williams. Natureza, 536, 338-343. PubMed
Lew, C., Brown, C., Bellugi, U., & Semendeferi, K. (2016). A densidade de neurônios é diminuída no córtex pré-frontal na síndrome de Williams. Pesquisa autismo, doi:10.1002/aur.1677. PubMed
Järvinen, A., Korenberg, JR, & Bellugi, U. (2013). O fenótipo social da síndrome de Williams. Opinião atual em neurobiologia23 (3): 414-22. PubMed
Mills, DL, Dai, L., Fishman, I., Yam, A., Appelbaum, LG, St. George, M., … & Korenberg, JR (2013). Mapeamento genético da plasticidade cerebral ao longo do desenvolvimento na síndrome de Williams: marcadores ERP de processamento facial e de linguagem. Neuropsicologia do desenvolvimento, 38(8), 613-642. PubMed
Dai, L., Carter, CS, Ying, J., Bellugi, U., Pournajafi-Nazarloo, H., & Korenberg, JR (2012). A ocitocina e a vasopressina estão desreguladas na síndrome de Williams, um distúrbio genético que afeta o comportamento social. PLoS ONE, 7(6). PubMed
Fishman, I., Yam, A., Bellugi, U., Lincoln, A., & Mills, D. (2011). Padrões contrastantes de atividade cerebral associada à linguagem no autismo e na síndrome de Williams. Neurociência social cognitiva e afetiva, 6(5), 630-638. PubMed
Golarai, G., Hong, S., Haas, B., Galaburda, AM, Mills, D., Bellugi, U., Grill-Spector, K., & Reiss, AL (2010). A área facial fusiforme é aumentada na síndrome de Williams. Jornal de Neurociência, 30 (19), 6700-12. PubMed
Haas, BW, Hoeft, F., Searcy, YM, Mills, D., Bellugi, U., & Reiss, A. (2010). Diferenças individuais no comportamento social preveem a resposta da amígdala a expressões faciais de medo na síndrome de Williams. Neuropsicologia, 48 (5), 1283-8. PubMed
Zitzer-Comfort, C., Reilly, JS, Korenberg, JR e Bellugi, U. (2010). Somos sociais - portanto, somos: a interação entre mente, cultura e genética na síndrome de Williams. Em CM Worthman, P. Plotsky, D. Schechter e C. Cumming (Eds.) Experiências formativas: a interação entre cuidados, cultura e psicobiologia do desenvolvimento. Imprensa da Universidade de Cambridge (pp.133-163).
Dai, L., Bellugi, U., Chen, XN, Pulst-Korenbeg, AM, Järvinen-Pasley, A., Tirosh-Wagner, T., Eis, PS, Graham, J., Mills, D., Searcy, Y., & Korenberg, JR (2009). É a síndrome de Williams? GTF2IRD1 implicado na construção visual-espacial e GTF2I na sociabilidade revelada por arrays de alta resolução. Revista Americana de Genética Médica, 149A(3), 302-314. PubMed
Haas, BW, Mills, D., Yam, A., Hoeft, F., Bellugi, U., & Reiss, A. (2009). Influências genéticas na sociabilidade: reatividade aumentada da amígdala e respostas relacionadas a eventos a estímulos sociais positivos na síndrome de Williams. The Journal of Neuroscience, 29 (4), 1132-9. PubMed
Järvinen-Pasley, A., Bellugi, U., Reilly, J., Mills, DL Galaburda, A, Reiss, AL, & Korenberg, JR (2008). Definindo o fenótipo social na síndrome de Williams: um modelo de ligação entre gene, cérebro e cognição. Desenvolvimento e Psicopatologia, 20 (1), 1-35. PubMed
Gothelf, D., Searcy, YM, Reilly, J., Lai, PT, Lanre-Amos, T., Mills, D., Korenberg, J., Galaburda, A., Bellugi, U., & Reiss, A. (2008). Associação entre forma cerebral e uso social da linguagem na síndrome de Williams. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 146A(21), 2753-2761. PubMed
Zitzer-Comfort, C., Doyle, T., Masataka, N., Korenberg, J., & Bellugi, U. (2007). Natureza e criação: síndrome de Williams entre culturas. Ciências do Desenvolvimento, 10 (6), 755-62. PubMed
Reilly, J., Losh, M., Bellugi, U., Wulfeck, B. (2004). "Sapo, onde você está?" Narrativas em crianças com comprometimento específico de linguagem, lesão cerebral focal precoce e síndrome de Williams. Cérebro e linguagem88 (2): 229-47. PubMed
Doyle, TF, Bellugi, U., Korenberg, JR & Graham, J. (2004). “Todo mundo no mundo é meu amigo”: Hipersociabilidade em crianças pequenas com Síndrome de Williams. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 124A(3), 263-273. PubMed
Losh, M., Bellugi, U., Reilly, J., Anderson, D. (2000). Narrativa como uma ferramenta de engajamento social: o uso excessivo de avaliação em narrativas de crianças com síndrome de Williams. Investigação Narrativa. 10 (2), 265-290. de vidrio
Comunicados de imprensa
Modelo de neurodesenvolvimento da síndrome de Williams oferece informações sobre o cérebro social humano (2016) Notícias Salk Link para o artigo
Eventos sobre Mulheres e Ciência divertem e inspiram (2016) Dentro de Salk Link para o artigo
Três professores da Salk homenageados com a cátedra de cientista sênior (2015) Dentro de Salk Link para o artigo
Cadeira dos Fundadores do Instituto Salk, Ursula Bellugi (2015) Link para o artigo
Conectando os pontos entre genes e comportamento humano (2014). Notícias Salk Link para o artigo
A palestra Women & Science dá um vislumbre de como os cientistas estão usando células-tronco para modelar o transtorno do espectro do autismo (2014) Dentro de Salk Link para o artigo
NIH concede ao Instituto Salk US$ 5.5 milhões para estudar a síndrome de Williams (2011). Notícias Salk Link para o artigo
A linguagem como uma janela para a sociabilidade (2010) Notícias Salk Link para o artigo
O Gene Gregário? “Todo mundo no mundo é meu amigo” (2009). Notícias Salk Link para o artigo
Além da Natureza vs Criação: WS (2007) Link para o artigo
Quatro das mais proeminentes instituições de pesquisa do país anunciam a Stem Cell Research Alliance (2006). Notícias Salk Link para o artigo
Cartazes e Outras Informações
SFN Poster Simpósio PPG 2007 [ Link para o cartaz ]
O que é normal de qualquer maneira por Karen Levine [ Link para o cartaz ]
“SÍNDROME DE WILLIAMS: UM MODELO PARA LIGAÇÃO DE GENES, SISTEMAS NEURAIS E FENÓTIPO SOCIAL”
P01 NICHD033113 RENOVAÇÃO 2010
DIRETORA DO PROGRAMA: URSULA BELLUGI
PIs: JULIE KORENBERG & TERRY SEJNOWSKI
Esta proposta empolgante foi aprovada para financiamento ($ 5,000,000) pelo NICHD, e se baseia em um projeto de programa de longa data sobre a síndrome de Williams para a Dra. Ursula Bellugi no Salk Institute (começando em 1995, renovado em 2000, 2005).
Esta renovação de 2010 tem cinco projetos inter-relacionados iluminando redes de genes para cognição social, modelando o distúrbio usando neurônios humanos, arquitetura celular, neuroimagem e fenótipo social da síndrome de Williams. As equipes de pesquisa estão localizadas no Instituto Salk de Estudos Biológicos, na Universidade de Utah e na Universidade da Califórnia, em San Diego.
Este é um projeto de programa único que fez enormes contribuições para o estudo da síndrome de Williams. Embora a organização tenha mudado ao longo dos anos, ela permanece sob forte liderança, com Bellugi e contribuições de investigadores competentes para dirigir os projetos de pesquisa componentes, líderes reconhecidos em seus campos.
Clique para ler mais»
O objetivo geral deste aplicativo é vincular as funções socioafetivas às suas bases neurobiológicas e genéticas moleculares subjacentes, usando a síndrome de Williams (WS) como modelo. O tema leva dos estudos anteriores dos investigadores à hipótese de que a desregulação genética e neuropeptídica está por trás das características sócio-afetivas da SW. Eles continuam a empregar uma abordagem multifacetada incorporando novas técnicas e abordagens para compreender os sistemas neurogenéticos envolvidos no fenótipo social WS. Para tanto, o Projeto I: Gene Networks for Social Cognition in WS, determina o papel dos genes WS no comportamento socioemocional usando deleções completas e atípicas; o papel das variações genéticas dos neurotransmissores no comportamento socioemocional do WS; a expressão de genes de receptores de WS e neurotransmissores no cérebro de WS; e as redes transcricionais genéticas alteradas na WS. Projeto II: Modelando WS usando neurônios humanos, modela o desenvolvimento do sistema nervoso humano típico e afetado em WS usando células-tronco pluripotentes. Estudos visam genes implicados no comportamento social dentro da região WS para alteração no desenvolvimento neuronal. Projeto III: Arquitetura Celular e Circuitos Locais, examina o cérebro social em WS com tecnologia recém-disponível em uma coleção única de cérebros WS. O Projeto IV: Neuroimagem do Circuito Social, utiliza novas técnicas multimodais integradas de neuroimagem estrutural e funcional para testar hipóteses sobre as relações entre anatomia, fisiologia, cognição e genética do cérebro. Projeto V: Caracterização do Fenótipo Social da SW, examina a natureza do comportamento socioafetivo alterado da SW, incluindo as vias de várias “dissociações”, incorporando novas tecnologias e sondagens de comportamento, psicofisiologia e eletrofisiologia. Os resultados fornecerão uma contribuição crítica para a neurociência social.
RELEVÂNCIA: Uma missão do NICHD inclui pesquisas que levam a uma maior compreensão e tratamento do comportamento social e distúrbios emocionais. Os investigadores incluem pesquisas que visam o estudo de genes, circuitos neurais e comportamento social de novas e poderosas maneiras. Os resultados desses estudos fornecerão uma integração sem precedentes dos processos genéticos e cerebrais responsáveis pelo comportamento social humano, bem como as chaves para novos tratamentos.
