20 août 2003
La Jolla, Californie – Une maladie génétique rare pourrait conduire les scientifiques à découvrir des gènes responsables du comportement social, selon une étude du Salk Institute.
L'étude se concentre sur les gènes susceptibles d'être à l'origine du comportement extraverti marqué observé chez les enfants atteints du syndrome de Williams, démontrant que l'« hypersociabilité » – notamment la propension à saluer et à interagir avec des inconnus – suit un parcours développemental unique. Ce parcours diffère non seulement de celui des enfants normaux, mais aussi de celui des enfants atteints d'autres troubles du développement du système nerveux. L'étude est publiée dans la version en ligne de l'American Journal of Medical Genetics.
Teresa Doyle et Ursula Bellugi Des chercheurs de l'Institut Salk, en collaboration avec Julie Korenberg et John Graham de l'UCLA et du Centre médical Cedars-Sinai de Los Angeles, ont constaté que les enfants atteints du syndrome de Williams obtenaient des résultats significativement plus élevés aux tests mesurant le comportement en société, notamment leur capacité à se souvenir des noms et des visages, leur désir de plaire aux autres, leur empathie pour les émotions d'autrui et leur tendance à aborder les inconnus. Les auteurs ont également réalisé un dépistage génétique chez une jeune fille afin d'identifier les fondements génétiques de ce comportement social prononcé.
« Nous savons depuis de nombreuses années que les enfants atteints du syndrome de Williams sont nettement plus sociables que les autres enfants, malgré un retard mental modéré et des problèmes physiques également associés à ce trouble », a déclaré Doyle. « Nous avons non seulement démontré que le comportement hypersocial est un symptôme caractéristique du syndrome de Williams, mais nous sommes peut-être plus près d'identifier les gènes impliqués dans sa régulation. »
Le syndrome de Williams est rare, touchant seulement une personne sur 20,000 20. Il résulte de la délétion d'au plus XNUMX gènes sur un chromosome de la septième paire. Pratiquement toutes les personnes atteintes du syndrome de Williams présentent exactement le même ensemble de gènes manquants. Les personnes atteintes présentent des traits faciaux et physiques caractéristiques, certains problèmes cardiovasculaires et un retard mental léger à modéré. Cependant, outre leur nature très extravertie, les patients adultes atteints du syndrome de Williams possèdent également des compétences linguistiques exceptionnellement développées compte tenu de leurs capacités cognitives générales. Bellugi et son laboratoire étudient ce syndrome depuis des années afin de comprendre le traitement du langage dans le cerveau et les gènes potentiellement impliqués.
Très rarement, une personne atteinte du syndrome de Williams présente une délétion génétique légèrement plus petite ou plus grande que la normale. Les chercheurs ont analysé la délétion génétique d'une fillette de deux ans atteinte du syndrome de Williams, qui ne présentait pas ce comportement particulièrement extraverti. Elle était timide avec les inconnus et obtenait des scores significativement inférieurs aux mesures de sociabilité, ressemblant beaucoup plus à ceux des enfants de deux ans non atteints du syndrome de Williams. Il a été constaté que cette fillette conservait au moins un gène manquant chez la plupart des personnes atteintes du syndrome. Cela suggère que le ou les gènes conservés pourraient altérer l'hypersociabilité habituellement observée chez les enfants atteints du syndrome de Williams.
« Nous ne savons pas encore si ces gènes sont impliqués dans la régulation du comportement social dans la population générale, ou si leur implication est spécifique au syndrome de Williams », a déclaré Bellugi. « Nous devrons réaliser des tests chez davantage de patients ne présentant pas toutes les délétions génétiques observées dans le syndrome de Williams typique, afin de comparer et de contraster génétique et comportement. »
La recherche a été financée par des subventions des National Institutes of Health, de la Fondation James S. McDonnell, de la Oak Tree Philanthropic Foundation et du Département américain de l’énergie.
Le Salk Institute for Biological Studies, situé à La Jolla, en Californie, est une organisation indépendante à but non lucratif dédiée aux découvertes fondamentales en sciences de la vie, à l'amélioration de la santé et des conditions de vie humaines, ainsi qu'à la formation des futures générations de chercheurs. Le Dr Jonas Salk a fondé l'institut en 1960 grâce à un don foncier de la ville de San Diego et au soutien financier de la March of Dimes Birth Defects Foundation.
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