Estudio arroja luz sobre los “agujeros negros” en el genoma de Arabidopsis

Estudio arroja luz sobre los “agujeros negros” en el genoma de Arabidopsis

LA JOLLA—Científicos del Salk, en colaboración con investigadores de la Universidad de Cambridge y la Universidad Johns Hopkins, han secuenciado el genoma de la especie de planta modelo más utilizada en el mundo, Arabidopsis thaliana, con un nivel de detalle nunca antes alcanzado. El estudio, publicado en Ciencia el 12 de noviembre de 2021, revela los secretos de Arabidopsis regiones de los cromosomas llamadas centrómeros. Los hallazgos arrojan luz sobre la evolución de los centrómeros y brindan información sobre el equivalente genómico de los agujeros negros.

“Hace poco más de 20 años, el Arabidopsis ”se publicó el genoma, y ha sido el genoma vegetal de referencia desde entonces, dando lugar a avances asombrosos desde modelos hasta cultivos", dice Todd Michael, profesor investigador en el Laboratorio de Biología Celular y Molecular de Plantas. “Nuestro nuevo ensamblaje resuelve las piezas finales que faltaban en el genoma, allanando el camino para investigaciones apasionantes sobre la arquitectura y la evolución de los cromosomas, lo cual será fundamental para nuestros esfuerzos de ingeniería de plantas para abordar el cambio climático en el futuro”.”

Arabidopsis thaliana fue adoptado como planta modelo debido a su corto tiempo de generación, tamaño pequeño, facilidad de cultivo y prolífica producción de semillas mediante autopolinización. Su rápido ciclo de vida y pequeño genoma lo hacen muy adecuado para la investigación genética y para mapear genes clave que sustentan características de interés. Ha dado lugar a una multitud de descubrimientos y en el año 2000 se convirtió en la primera planta a la que se le secuenció el genoma. Esta versión inicial del genoma era de un estándar excelente en los brazos cromosómicos, donde se encuentran la mayoría de los genes, pero no pudo ensamblar las regiones altamente repetitivas y complejas conocidas como centrómeros, telómeros y ADN ribosomal. Ahora, debido a los avances en las tecnologías de secuenciación, estas desafiantes regiones han sido ensambladas por primera vez.

El estudio es el primero en realizar con éxito la secuenciación y el ensamblaje de lectura larga del Arabidopsis thaliana centrómeros. Desde que se secuenció el genoma por primera vez en 2000, las tecnologías de secuenciación de lectura larga han avanzado, permitiendo a los investigadores ver el genoma en fragmentos de más de 100.000 nucleótidos, en lugar de fragmentos de 100-200 nucleótidos. Estos datos, combinados con avances algorítmicos que ensamblan las lecturas, significan que la “rompecabezas genómico” está repentinamente ahora completo.

“Los centrómeros son algunas de las regiones más interesantes, pero también las más difíciles, del genoma para analizar —son como cielos azules infinitos dentro de un rompecabezas —dice el coautor correspondiente, el profesor Mike Schatz, de la Universidad Johns Hopkins. —Afortunadamente, los avances en la secuenciación, combinados con los avances en los métodos computacionales para el ensamblaje del genoma, ahora permiten ensamblar con precisión incluso las secuencias más difíciles —como la composición genética del centrómero‘.

Durante décadas, los investigadores han intentado comprender la paradoja de cómo y por qué el ADN centromérico evoluciona con una rapidez extraordinaria, al tiempo que se mantiene lo suficientemente estable como para desempeñar su función durante la división celular. En contraste, otras partes antiguas de la célula que han conservado funciones, como los ribosomas, que fabrican proteínas a partir del ARNm, tienden a evolucionar muy lentamente. Sin embargo, el centrómero, a pesar de su función conservada en la división celular, es la parte del genoma que evoluciona más rápidamente. Este estudio, al revelar la topografía genética y epigenética de Arabidopsis centrómeros, marca un cambio radical en nuestra comprensión de esta paradoja.

Como parte del estudio, los mapas de centrómeros compilados brindan nuevos conocimientos sobre el “ecosistema de repeticiones” que se encuentra en el centrómero. Los mapas revelan la arquitectura de los arreglos repetidos, lo cual tiene implicaciones sobre cómo evolucionan, y sobre los estados de cromatina y epigenéticos de los centrómeros. En el futuro, los científicos desean utilizar estos mapas como base para comprender cómo y por qué los centrómeros están evolucionando tan rápidamente.

“Es fantástico poder ver los centrómeros por primera vez y usar esto para comprender sus inusuales modos de evolución”, dice el profesor Ian Henderson, coautor correspondiente, del Departamento de Ciencias Vegetales de la Universidad de Cambridge.

A continuación, los científicos estudiarán el uso de este enfoque para mapear centrómeros de diversos Arabidopsis especies y, en última instancia, de forma más generalizada en las plantas.

Otros autores incluyen a Bradley W. Abramson, Nolan Hartwick y Kelly Colt de Salk; Matthew Naish, Piotr Wlodzimierz, Andrew J. Tock, Christophe Lambing, Pallas Kuo y Natasha Yelina de la Universidad de Cambridge; Michael Alonge de la Universidad Johns Hopkins; Anna Schmücker, Bhagyshree Jamge y Frédéric Berger de la Academia de Ciencias de Austria; Terezie Mandáková y Martin A. Lysak de la Universidad Masaryk en la República Checa; Lisa Smith y Jurriaan Ton de la Universidad de Sheffield; Tetsuji Kakutani de la Universidad de Tokio; Robert A. Martienssen del Howard Hughes Medical Institute; Korbinian Schneeberger de LMU Munich; y Alexandros Bousios de la Universidad de Sussex.

La financiación fue proporcionada por subvenciones y premios del Consejo de Investigación de Biotecnología y Ciencias Biológicas del Reino Unido, el Consejo Europeo de Investigación, la Red Internacional de Formación Marie Curie, el Programa de Fronteras Humanas de la Ciencia, los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación Nacional de Ciencias, la Royal Society, la Fundación Checa de Ciencias, el Instituto Gregor Mendel, el Fonds zur Förderung der wissenschaftlichen Forschung (FWF), el Leverhulme Trust y el Howard Hughes Medical Institute.

Publicado cortesía de Departamento de Ciencias Vegetales de la Universidad de Cambridge.

DOI: 10.1126/science.abi7489