"La oxitocina, la hormona de la "confianza", se encuentra en el centro de un raro trastorno genético

“La hormona de la ”confianza", la oxitocina, se encuentra en el centro de un raro trastorno genético

Estudio halla que la respuesta hormonal es más fuerte en personas con síndrome de Williams, arrojando luz sobre las bases biológicas de los trastornos sociales.

LA JOLLA, CA—La hormona oxitocina, frecuentemente llamada la hormona de la “confianza” o del “amor” por su función en la estimulación de respuestas emocionales, juega un papel importante en Síndrome de Williams (WS), según un estudio publicado el 12 de junio de 2012 en PLoS ONE.

El estudio, una colaboración entre científicos del Salk Institute for Biological Studies y el Universidad de Utah, descubrió que las personas con WS se ruborizaban con las hormonas oxitocina y vasopresina arginina (AVP) cuando se exponían a desencadenantes emocionales.

Los hallazgos pueden ayudar a comprender los sistemas emocionales y de comportamiento humanos y conducir a nuevos tratamientos para enfermedades devastadoras como el síndrome de Williams (SW), el trastorno de estrés postraumático, la ansiedad y posiblemente incluso autismo.

Kirsten Gilham, una mujer joven con Síndrome de Williams, se somete a una prueba de ERP (potencial relacionado con eventos). La prueba mide la actividad eléctrica del cerebro a nivel del cuero cabelludo.

Imagen: Cortesía del Instituto Salk de Estudios Biológicos

“El síndrome de Williams resulta de una deleción genética muy clara, lo que nos permite explorar la base genética y neuronal del comportamiento social”, dice Úrsula Bellugi, el director del Salk Laboratorio de Neurociencia Cognitiva y coautor del artículo. “Este estudio nos brinda información crucial sobre los genes y las regiones cerebrales involucradas en el control de la oxitocina y la vasopresina, hormonas que pueden desempeñar papeles importantes en otros trastornos”.”

El síndrome de Williams (WS, por sus siglas en inglés) surge de un evento de recombinación defectuoso durante el desarrollo de las células espermáticas o de los óvulos. Como resultado, prácticamente todas las personas con síndrome de Williams tienen exactamente el mismo conjunto de genes faltantes (faltan entre 25 y 28 genes de una de las dos copias del cromosoma 7). También hay casos raros de personas que conservan uno o más genes que la mayoría de las personas con este trastorno han perdido.

Para los niños con síndrome de Williams, las personas son mucho más comprensibles que los objetos inanimados. A pesar de innumerables problemas de salud, son extremadamente sociables, se sienten irresistiblemente atraídos hacia los extraños e insisten en hacer contacto visual. Tienen afinidad por la música. Pero también experimentan ansiedad elevada, tienen un coeficiente intelectual promedio de 60, experimentan graves problemas espaciales-visuales y sufren de problemas cardiovasculares y de salud. A pesar de su deseo de hacerse amigos, tienen dificultades para crear y mantener relaciones sociales, algo que no se comprende del todo pero que puede afectar a muchas personas sin síndrome de Williams.

En el nuevo estudio, dirigido por la Dra. Julie R. Korenberg, profesora de la Universidad de Utah y profesora adjunta de Salk, los científicos realizaron un ensayo con 21 participantes, 13 de los cuales tienen el síndrome de Williams y un grupo de control de ocho personas sin el trastorno. Los participantes fueron evaluados en el Cedars-Sinai Medical Center en Los Ángeles. Dado que la música es un potente estímulo emocional conocido, los investigadores pidieron a los participantes que escucharan música.

Antes de poner la música, se extrajo sangre a los participantes para determinar un nivel base de oxitocina, y quienes tenían el síndrome de Williams presentaban tres veces más de esta hormona que quienes no lo padecían. También se extrajo sangre a intervalos regulares mientras sonaba la música y se analizó después para comprobar cambios rápidos y en tiempo real en los niveles de oxitocina y AVP. Otros estudios han examinado cómo la oxitocina afecta las emociones cuando se introduce artificialmente en las personas, por ejemplo, mediante aerosoles nasales, pero este es uno de los primeros estudios significativos en medir los cambios naturales en los niveles de oxitocina en tiempo real y de forma rápida a medida que las personas experimentan una respuesta emocional.

Hubo poca respuesta externa.

Korenberg cree que los análisis de sangre indican fuertemente que la oxitocina y la AVP no se regulan correctamente en personas con síndrome de Williams, y que las características conductuales únicas de las personas con síndrome de Williams están relacionadas con este problema.

“Esto demuestra que es muy probable que la oxitocina esté muy involucrada en la respuesta emocional”, afirma Korenberg.

Para asegurar la exactitud de los resultados, a quienes realizaron la prueba también se les pidió que introdujeran sus manos en agua a 60 grados Fahrenheit para probar el estrés negativo, y se produjeron los mismos resultados que cuando escucharon música. Aquellos con el síndrome de Williams experimentaron un aumento de oxitocina y AVP, mientras que aquellos sin el síndrome no lo hicieron.

Además de escuchar música, los participantes del estudio ya se habían sometido a tres pruebas de comportamiento social que evalúan la disposición a acercarse y hablar con extraños, los estados emocionales y diversas áreas de comportamiento adaptativo y de resolución de problemas. Los resultados de esas pruebas sugieren que niveles elevados de oxitocina están relacionados tanto con un mayor deseo de buscar interacción social como con una disminución de la capacidad para procesar señales sociales, un mensaje de doble filo que puede ser muy útil en ocasiones, por ejemplo, durante el cortejo, pero perjudicial en otras, como en el síndrome de Williams (WS).

“La asociación entre niveles anormales de oxitocina y AVP y los comportamientos sociales alterados encontrados en personas con el síndrome de Williams apunta a genes eliminados sorprendentes y totalmente insospechados involucrados en la regulación de estas hormonas y la sociabilidad humana”, dijo Korenberg. “También sugiere que la simple caracterización de la oxitocina como ‘la hormona del amor’ puede ser una exageración. Los datos pintan un panorama mucho más complicado”.”

En particular, los resultados del estudio indican que los genes faltantes afectan la liberación de oxitocina y AVP a través del hipotálamo y la glándula pituitaria. Con un tamaño similar al de una perla, el hipotálamo se encuentra justo encima del tronco encefálico y produce hormonas que controlan la temperatura corporal, el hambre, el estado de ánimo, el impulso sexual, el sueño, la sed y la liberación de hormonas de muchas glándulas, incluida la pituitaria. La glándula pituitaria, del tamaño de un guisante, controla muchas otras glándulas responsables de la secreción hormonal.

En general, dicen los investigadores, sus hallazgos pintan un panorama muy esperanzador, y el estudio promete acelerar el progreso en el tratamiento del WS, y quizás del autismo y la ansiedad, mediante la regulación de estos actores clave en el cerebro y las emociones humanas: la oxitocina y la vasopresina.

El estudio fue financiado por la Institutos Nacionales de Salud y la Fundación McDonnell.

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