Un estudio arroja luz sobre los "agujeros negros" en el genoma de Arabidopsis

Un estudio arroja luz sobre los "agujeros negros" en el genoma de Arabidopsis

LA JOLLA—Los científicos de Salk, en colaboración con investigadores de la Universidad de Cambridge y la Universidad Johns Hopkins, han secuenciado el genoma de la especie de planta modelo más utilizada en el mundo, arabidopsis thaliana, a un nivel de detalle nunca antes alcanzado. El estudio, publicado en Ciencia: el 12 de noviembre de 2021, revela los secretos de Arabidopsis regiones cromosómicas llamadas centrómeros. Los hallazgos arrojan luz sobre la evolución del centrómero y brindan información sobre el equivalente genómico de los agujeros negros.

“Hace poco más de 20 años la Arabidopsis Se publicó el genoma, y ​​ha sido el genoma de la planta estándar de oro desde que dio lugar a avances asombrosos de modelos a cultivos”, dice Todd Michael, profesor investigador del Laboratorio de Biología Molecular y Celular de Plantas. “Nuestro nuevo ensamblaje resuelve las últimas piezas faltantes del genoma, allanando el camino para una investigación emocionante sobre la arquitectura y evolución de los cromosomas, que será fundamental para nuestros esfuerzos por diseñar plantas para abordar el cambio climático en el futuro”.

Arabidopsis thaliana fue adoptada como planta modelo debido a su corto tiempo de generación, tamaño pequeño, facilidad de crecimiento y producción prolífica de semillas a través de la autopolinización. Su rápido ciclo de vida y su pequeño genoma lo hacen muy adecuado para la investigación genética y para mapear genes clave que sustentan rasgos de interés. Ha llevado a una multitud de descubrimientos y en el año 2000 se convirtió en la primera planta en secuenciar su genoma. Esta liberación inicial del genoma tuvo un estándar excelente en los brazos cromosómicos, donde se encuentran la mayoría de los genes, pero no pudo ensamblar las regiones altamente repetitivas y complejas conocidas como centrómeros, telómeros y ADN ribosómico. Ahora, gracias a los avances en las tecnologías de secuenciación, estas regiones desafiantes se han ensamblado por primera vez.

El estudio es el primero en realizar con éxito la secuenciación de lectura larga y el ensamblaje del Arabidopsis thaliana centrómeros. Desde que se secuenció el genoma por primera vez en el año 2000, las tecnologías de secuenciación de lectura larga han avanzado, lo que permite a los investigadores ver el genoma en más de 100,000 100 fragmentos de nucleótidos, en lugar de entre 200 y XNUMX fragmentos de nucleótidos. Estos datos, combinados con los avances algorítmicos que ensamblan las lecturas, significan que el "rompecabezas genómico" ahora se puede completar de repente.

"Los centrómeros son algunas de las regiones del genoma más interesantes, pero también las más difíciles de analizar; son como un 'cielo azul' sin fin dentro de un rompecabezas", dice el coautor, el profesor Mike Schatz, de la Universidad Johns Hopkins. . “Afortunadamente, los avances en la secuenciación junto con los avances en los métodos computacionales para el ensamblaje del genoma ahora hacen posible ensamblar con precisión incluso las secuencias más desafiantes”, como la composición genética del centrómero.

Durante décadas, los investigadores han estado tratando de comprender la paradoja de cómo y por qué el ADN centromérico evoluciona con una rapidez extraordinaria, mientras permanece lo suficientemente estable como para realizar su trabajo durante la división celular. Por el contrario, otras partes antiguas de la célula que tienen funciones conservadas, como los ribosomas, que producen proteínas a partir del ARNm, tienden a evolucionar muy lentamente. Sin embargo, el centrómero, a pesar de su papel conservado en la división celular, es la parte del genoma que evoluciona más rápidamente. Este estudio, al revelar la topografía genética y epigenética de Arabidopsis centrómeros, marca un cambio radical en nuestra comprensión de esta paradoja.

Como parte del estudio, los mapas de centrómero compilados brindan nuevos conocimientos sobre el "ecosistema repetido" que se encuentra en el centrómero. Los mapas revelan la arquitectura de las matrices repetidas, lo que tiene implicaciones sobre cómo evolucionan y sobre la cromatina y los estados epigenéticos de los centrómeros. En el futuro, los científicos quieren utilizar estos mapas como base para comprender cómo y por qué los centrómeros están evolucionando tan rápidamente.

"Es fantástico poder ver los centrómeros por primera vez y utilizar esto para comprender sus modos inusuales de evolución", dice el coautor correspondiente, el profesor Ian Henderson, del Departamento de Ciencias Vegetales de la Universidad de Cambridge.

A continuación, los científicos analizarán el uso de este enfoque para mapear centrómeros de diversos Arabidopsis especies y, en última instancia, más ampliamente en todas las plantas.

Otros autores incluyen a Bradley W. Abramson, Nolan Hartwick y Kelly Colt de Salk; Matthew Naish, Piotr Wlodzimierz, Andrew J. Tock, Christophe Lambing, Pallas Kuo y Natasha Yelina de la Universidad de Cambridge; Michael Alonge de la Universidad Johns Hopkins; Anna Schmücker, Bhagyshree Jamge y Frédéric Berger de la Academia de Ciencias de Austria; Terezie Mandáková y Martin A. Lysak de la Universidad de Masaryk en la República Checa; Lisa Smith y Jurriaan Ton de la Universidad de Sheffield; Tetsuji Kakutani de la Universidad de Tokio; Robert A. Martienssen del Instituto Médico Howard Hughes; Korbinian Schneeberger de LMU Múnich; y Alexandros Bousios de la Universidad de Sussex.

La financiación provino de subvenciones y premios del Consejo de Investigación de Biotecnología y Ciencias Biológicas del Reino Unido, el Consejo Europeo de Investigación, la Red Internacional de Capacitación Marie Curie, el Programa de Ciencias de la Frontera Humana, los Institutos Nacionales de Salud, la Fundación Nacional de Ciencias, la Royal Society, la Fundación Checa para la Ciencia, el Instituto Gregor Mendel, Fonds zur Förderung der wissenschaftlichen Forschung (FWF), Leverhulme Trust y el Instituto Médico Howard Hughes.

Publicado por cortesía de la Departamento de Ciencias Vegetales de la Universidad de Cambridge.

DOI: 10.1126/ciencia.abi7489