أستاذ باحث
معمل البيولوجيا العصبية الحسابية
يوجد داخل الدماغ توازن بين تنشيط الخلايا العصبية وتثبيطها ، على غرار التوازن بين تسريع السيارة وكبحها. الحفاظ على هذا التوازن (يسمى التوازن) في دوائر الدماغ أمر بالغ الأهمية للعمليات الإدراكية ، في حين أن تعطيله يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات مثل الفصام والتوحد. على الرغم من ظهور أعراض هذه الأمراض في أوقات مختلفة في حياة الناس ، إلا أنها قد تنجم عن سبب مشابه: نمو الدماغ غير الطبيعي خلال الفترات الحرجة في وقت مبكر من الحياة.
تقوم مارغريتا بيرنس بفحص الجينات والتأثيرات البيئية والتفاعل بين الاثنين لتحديد سبب إصابة بعض الأفراد باضطراب في النمو العصبي بينما لا يعاني الآخرون. بفضل خلفيتها القوية في علم الجينوم وعلم الأعصاب وعلم وظائف الأعضاء ، تركز بيرنس على تكوين الدوائر العصبية والاضطراب داخل قشرة الفص الجبهي ، وهي منطقة من الدماغ مسؤولة عن اتخاذ القرار والتفكير ، من أواخر الحمل وحتى المراهقة.
يستخدم فريقها مجموعة متنوعة من الأساليب لفهم القواعد التي تحكم نضج الدماغ خلال فترة ما حول الولادة ، عندما يتم إنشاء الدوائر العصبية. يقيسون النشاط الكهربائي للدوائر العصبية. تصوير تشكيل المشابك العصبية. ودراسة نضج أنواع فرعية من الخلايا العصبية من خلال النظر إلى طبقة من العلامات الكيميائية على الحمض النووي تسمى الإبيجينوم. ترتبط هذه العلامات - مجموعات الميثيل (CH3) - بالحمض النووي لتشغيل الجينات وإيقافها ، ويُعتقد بشكل متزايد أنها تلعب دورًا رئيسيًا في الصحة والمرض. كجزء من كونسورتيوم كبير ، حدد فريق بيرنز أنواعًا فرعية جديدة من الخلايا العصبية بناءً على أنماط مثيلة الحمض النووي (العلامات اللاجينية) باستخدام طريقة تعرف باسم التنميط الميثيل. يمكن أن يؤدي رسم أنواع فرعية مختلفة من الخلايا العصبية في الدماغ - بالإضافة إلى استهداف الاختلافات في الإيبيجينوم والتغيرات التي تحدث أثناء نضوج الخلايا العصبية - إلى فهم أفضل لدارات الدماغ وتحسين التدخلات لمجموعة من الاضطرابات العصبية والنمائية العصبية مثل الاضطراب ثنائي القطب والاكتئاب والفصام والتوحد.
الخلايا العصبية الداخلية ، التي تنقل الإشارات بين الخلايا العصبية ، تنظم التوازن الاستثاري والمثبط في قشرة الفص الجبهي. وجد بيرنس أنه بدون المستقبل الحرج mGluR5 ، فإن الخلايا العصبية الداخلية قد تطورت بشكل غير طبيعي ، ولم تستطع تنظيم الدوائر المثبطة بشكل كافٍ ، وأدت إلى عيوب سلوكية مشابهة لاضطرابات النمو العصبي للإنسان.
أثناء تحديد الأنماط الطبيعية لمثيلات الحمض النووي في الدماغ ، أنتج مختبرها أول خرائط للجينوم الكامل تقارن الفئران والقشرة أمام الجبهية البشرية طوال فترة الحياة ، وهي أدوات تساعد علماء الأعصاب في جميع أنحاء العالم على دراسة هذه المنطقة من الدماغ بشكل أفضل.
الخلايا العصبية المختلفة لها اختلافات في أنماط المثيلة (الميثيلومات). عند تحديد سمات الميثيلومات ، وجد بيرنز وزملاؤه أن الخلايا العصبية في القشرة الأمامية للإنسان تشكل 21 نوعًا فرعيًا ، بما في ذلك بعض الأنواع الفرعية التي لم يتم تحديدها مسبقًا. تدرس مجموعتها الآن كيفية إنشاء أنماط الميثيلوم الخاصة بنوع الخلية أثناء نضوج الدماغ ، وكيف تؤثر بيئة الأم عليها.
بكالوريوس في الكيمياء الحيوية ، جامعة تشيلي
ماجستير ، الكيمياء الحيوية ، جامعة تشيلي
دكتوراه ، الكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية ، جامعة أوتونوما ، إسبانيا
زمالة ما بعد الدكتوراه ، كلية الطب بجامعة واشنطن
