Estudo ilumina “buracos negros” no genoma da Arabidopsis

Estudo ilumina “buracos negros” no genoma da Arabidopsis

LA JOLLA—Cientistas do Salk, em colaboração com pesquisadores da Universidade de Cambridge e da Universidade Johns Hopkins, sequenciaram o genoma da espécie de planta modelo mais utilizada no mundo, Arabidopsis thaliana, com um nível de detalhe nunca antes alcançado. O estudo, publicado na Ciência em 12 de novembro de 2021, revela os segredos de Arabidopsis regiões cromossômicas chamadas centrômeros. As descobertas lançam luz sobre a evolução do centrômero e fornecem informações sobre o equivalente genômico dos buracos negros.

“Há pouco mais de 20 anos, o Arabidopsis genoma foi publicado e tem sido o genoma vegetal padrão-ouro desde que deu origem a avanços surpreendentes de modelos para culturas”, diz Todd Michael, professor pesquisador do Laboratório de Biologia Molecular e Celular de Plantas. “Nossa nova montagem resolve as peças finais que faltam no genoma, abrindo caminho para pesquisas empolgantes sobre a arquitetura e evolução dos cromossomos, que serão essenciais para nossos esforços de engenharia de plantas para lidar com as mudanças climáticas no futuro.”

Arabidopsis thaliana foi adotada como planta modelo devido ao seu curto tempo de geração, tamanho pequeno, facilidade de crescimento e produção prolífica de sementes por autopolinização. Seu ciclo de vida rápido e genoma pequeno o tornam adequado para pesquisa genética e para mapear genes-chave que sustentam características de interesse. Isso levou a uma infinidade de descobertas e, em 2000, tornou-se a primeira planta a ter seu genoma sequenciado. Essa liberação inicial do genoma foi de excelente padrão nos braços cromossômicos, onde está localizada a maioria dos genes, mas foi incapaz de montar as regiões altamente repetitivas e complexas conhecidas como centrômeros, telômeros e DNA ribossomal. Agora, devido aos avanços nas tecnologias de sequenciamento, essas regiões desafiadoras foram reunidas pela primeira vez.

O estudo é o primeiro a realizar com sucesso o sequenciamento de leitura longa e a montagem do Arabidopsis thaliana centrômeros. Desde que o genoma foi sequenciado pela primeira vez em 2000, as tecnologias de sequenciamento de leitura longa avançaram, permitindo que os pesquisadores vejam o genoma em mais de 100,000 pedaços de nucleotídeos, em vez de 100-200 pedaços de nucleotídeos. Esses dados, combinados com avanços algorítmicos que montam as leituras, significam que o “quebra-cabeça genômico” agora pode ser completado.

“Os centrômeros são algumas das regiões mais interessantes, mas também as mais difíceis de analisar do genoma – eles são como um 'céu azul' sem fim dentro de um quebra-cabeça”, diz o coautor professor Mike Schatz, da Universidade Johns Hopkins. . “Felizmente, os avanços no sequenciamento combinados com os avanços nos métodos computacionais para a montagem do genoma agora permitem montar com precisão até mesmo as sequências mais desafiadoras”, como a composição genética do centrômero.

Durante décadas, os pesquisadores tentaram entender o paradoxo de como e por que o DNA centromérico evolui com extraordinária rapidez, mantendo-se estável o suficiente para realizar seu trabalho durante a divisão celular. Em contraste, outras partes antigas da célula que conservaram papéis, como os ribossomos, que produzem proteínas a partir do mRNA, tendem a evoluir muito lentamente. No entanto, o centrômero, apesar de seu papel conservado na divisão celular, é a parte do genoma que evolui mais rapidamente. Este estudo, ao revelar a topografia genética e epigenética de Arabidopsis centrômeros, marca uma mudança radical em nossa compreensão desse paradoxo.

Como parte do estudo, os mapas de centrômeros compilados fornecem novos insights sobre o “ecossistema repetido” encontrado no centrômero. Os mapas revelam a arquitetura das matrizes repetidas, que têm implicações em como elas evoluem e na cromatina e nos estados epigenéticos dos centrômeros. Avançando, os cientistas querem usar esses mapas como base para entender como e por que os centrômeros estão evoluindo tão rapidamente.

“É fantástico poder ver os centrômeros pela primeira vez e usar isso para entender seus modos incomuns de evolução”, diz o co-autor professor Ian Henderson, do Departamento de Ciências Vegetais da Universidade de Cambridge.

Em seguida, os cientistas vão tentar usar essa abordagem para mapear centrômeros de diversos Arabidopsis espécies e, finalmente, mais amplamente em todas as plantas.

Outros autores incluem Bradley W. Abramson, Nolan Hartwick e Kelly Colt de Salk; Matthew Naish, Piotr Wlodzimierz, Andrew J. Tock, Christophe Lambing, Pallas Kuo e Natasha Yelina da Universidade de Cambridge; Michael Alonge, da Universidade Johns Hopkins; Anna Schmücker, Bhagyshree Jamge e Frédéric Berger da Academia Austríaca de Ciências; Terezie Mandáková e Martin A. Lysak da Masaryk University na República Tcheca; Lisa Smith e Jurriaan Ton da Universidade de Sheffield; Tetsuji Kakutani da Universidade de Tóquio; Robert A. Martienssen do Instituto Médico Howard Hughes; Korbinian Schneeberger da LMU Munique; e Alexandros Bousios da Universidade de Sussex.

O financiamento foi fornecido por doações e prêmios do UK Biotechnology and Biological Sciences Research Council, European Research Council, Marie Curie International Training Network, Human Frontier Science Program, National Institutes of Health, National Science Foundation, Royal Society, a Czech Science Foundation, o Gregor Mendel Institute, o Fonds zur Förderung der wissenschaftlichen Forschung (FWF), o Leverhulme Trust e o Howard Hughes Medical Institute.

Postado por cortesia do Departamento de Ciências Vegetais da Universidade de Cambridge.

DOI: 10.1126/science.abi7489