4 de octubre de 2006
La Jolla, CA – A los niños con síndrome de Williams, un trastorno genético poco común, les encanta la música y pasan horas escuchándola o creándola. A pesar de tener un coeficiente intelectual promedio de 60, muchos poseen una gran memoria para las canciones, un sentido del ritmo asombroso y la agudeza auditiva que les permite distinguir entre diferentes marcas de aspiradoras.
Un estudio realizado por un grupo de científicos de diversas instituciones, publicado en un próximo número de NeuroImage, identificó anomalías estructurales en una determinada zona del cerebro de las personas afectadas por el síndrome de Williams. Esto podría explicar su gran interés por la música y, en algunos casos, su talento musical de tipo «savant».
La disociación entre el lenguaje y la cognición espacial en el síndrome de Williams queda patente en este contraste entre el dibujo y la descripción verbal de un elefante realizados por un joven de 15 años con síndrome de Williams (CI de 49).
Profesor Úrsula Bellugi, director del Laboratorio de Neurociencia Cognitiva del Instituto Salk de Estudios Biológicos —el núcleo central de esta alianza científica única— explica: “Comprender las conexiones entre los genes ausentes, los cambios resultantes en la estructura y el funcionamiento del cerebro y, en última instancia, el comportamiento, puede ayudarnos a descubrir cómo funciona el cerebro”.”
El presente estudio no es más que el último capítulo de una historia que lleva desarrollándose desde hace bastante tiempo y que ha ido cobrando cada vez más impulso en los últimos años. Todo comenzó cuando Bellugi reunió a expertos de diversas disciplinas en el marco de un proyecto del Programa de los Institutos Nacionales de Salud Infantil y Desarrollo Humano para que la ayudaran a rastrear la influencia de genes individuales en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro.
El profesor Allan L. Reiss, director del Centro de Investigación Interdisciplinaria en Ciencias del Cerebro de la Universidad de Stanford y autor principal del estudio actual, se centra en la morfología general del cerebro, mientras que el coautor Albert Galaburda, profesor del Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina de Harvard, se centra en la arquitectura celular del cerebro. La genetista molecular Julie R. Korenberg, profesora del Departamento de Pediatría de la UCLA, profundiza aún más y estudia los genes que faltan en las personas con síndrome de Williams, mientras que Debra Mills, profesora asociada del Departamento de Psicología de la Universidad de Emory, se concentra en la neurofisiología, la actividad eléctrica de las redes neuronales en funcionamiento. Bellugi, quien estudia los aspectos cognitivos del trastorno, afirma: “Las cosas realmente están empezando a encajar ahora”.”
Identificado hace más de 40 años, el síndrome de Williams se debe a un error en la recombinación genética durante el desarrollo de los espermatozoides o los óvulos. Como resultado, casi siempre se produce la deleción de un mismo conjunto de unos 20 genes en una copia del cromosoma siete, lo que lleva a la persona portadora de esta deleción a un mundo en el que las personas tienen mucho más sentido que los objetos.
“El síndrome de Williams es un ejemplo perfecto de cómo una predisposición genética interactúa con el entorno para moldear el cerebro de formas únicas”, afirma Reiss. “Nos ofrece una perspectiva única para comprender cómo se desarrolla el cerebro en condiciones típicas y atípicas”, añade.
“Y qué es un elefante, es uno de los animales. Y lo que el elefante hace, vive en la selva. También puede vivir en el zoológico. Y lo que tiene, tiene orejas largas y grises, orejas de abanico, orejas que pueden soplar con el viento. Tiene una trompa larga que puede recoger hierba o recoger heno... Si están de mal humor puede ser terrible... Si el elefante se enfada podría pisotear; podría cargar. A veces los elefantes pueden cargar. Tienen colmillos grandes y largos. Pueden dañar un coche... Podría ser peligroso. Cuando están en apuros, cuando están de mal humor puede ser terrible. No quieres un elefante como mascota. Quieres un gato, un perro o un pájaro...”
Las personas con síndrome de Williams sienten una atracción irresistible por los desconocidos, recuerdan nombres y rostros con facilidad, muestran una gran empatía y tienen un lenguaje fluido y excepcionalmente expresivo. Sin embargo, el mundo visual que las rodea las desconcierta: aunque no pueden garabatear más que unas pocas líneas rudimentarias para ilustrar un elefante, son capaces de describirlo verbalmente con un detalle casi poético.
“La discrepancia entre su uso social atractivo del lenguaje y sus escasas habilidades visoespaciales es sorprendente”, afirma Bellugi. “Estoy segura de que, una vez que dispongamos de todos los datos, habremos identificado los genes y las vías de la deleción del síndrome de Williams que subyacen a estas diferencias tan marcadas entre las distintas modalidades”, añade.
A pesar de que el volumen total del cerebro es aproximadamente un 15 % menor de lo normal, el lóbulo temporal —situado por encima del conducto auditivo y que, entre otras cosas, interviene en el procesamiento de los sonidos y en la interpretación de la música y el lenguaje— tiene un volumen casi normal en las personas con síndrome de Williams. En su estudio, los investigadores intentaron responder a la pregunta de si un desarrollo atípico del planum temporale, que forma parte del lóbulo temporal y se cree que interviene en muchas tareas auditivas, incluido el oído absoluto, podría estar detrás de las inusuales habilidades musicales y lingüísticas.
El autor principal, Mark Eckert, profesor adjunto de la Universidad Médica de Carolina del Sur, y sus colegas utilizaron datos de escáneres cerebrales de 42 personas con síndrome de Williams y 40 participantes del grupo de control para comparar los pliegues superficiales del planum temporale. En la mayoría de las personas, esta estructura —una delgada lámina de tejido de unos 2,5 cm de largo— es más grande en el lado izquierdo del cerebro que en el derecho.
Sin embargo, en las personas con síndrome de Williams, ambos lados tendían a ser simétricos. “Hay varias explicaciones posibles: o bien el lado izquierdo no creció lo suficiente, o bien el lado derecho creció más de lo habitual”, afirma Galaburda. El patrón de pliegues, en particular un surco denominado fisura de Silvio, apuntaba a un aumento del tamaño del planum temporal derecho.
Sin embargo, es posible que el tamaño por sí solo no explique las inusuales capacidades auditivas de las personas con síndrome de Williams. Una explicación más general incluye variaciones en la conectividad de ciertas regiones cerebrales que podrían contribuir a las fortalezas y debilidades específicas del síndrome de Williams.
En estudios recientes, Galaburda había descubierto que las células de la corteza visual primaria de las personas portadoras de la deleción de Williams son más pequeñas y están más densamente agrupadas, lo que da lugar a un menor número de conexiones entre ellas. Por otro lado, las neuronas de la corteza auditiva primaria eran más grandes y estaban agrupadas de forma más dispersa, lo que indica una mayor “conectividad”.”
“Estas diferencias en el tamaño y la densidad celular podrían estar en el origen de las fortalezas en la fonología auditiva, el lenguaje y, posiblemente, la música, así como de las dificultades en la construcción espacial visual en las áreas visuales primarias”, afirma Bellugi, y añade: “En realidad, esto no es más que una parte del efecto general que tiene la deleción del gen en el desarrollo cerebral”.”
“Los defectos del desarrollo relativamente sutiles pueden tener un impacto significativo en la función neurológica”, afirma Dennis O’Leary, Ph.D., profesor del Laboratorio de Neurobiología Molecular del Instituto Salk, quien estudia el desarrollo de la corteza cerebral y los sistemas sensoriales. “Este apasionante trabajo abre la puerta a desarrollar explicaciones sobre cómo las redes genéticas que operan en el cerebro en desarrollo y en el cerebro maduro determinan quiénes somos y cuán eficazmente nos comportamos y actuamos”, añade.
El Instituto Salk de Estudios Biológicos, ubicado en La Jolla, California, es una organización independiente sin fines de lucro dedicada a los descubrimientos fundamentales en las ciencias de la vida, la mejora de la salud humana y la formación de las futuras generaciones de investigadores. El Dr. Jonas Salk, cuya vacuna contra la poliomielitis prácticamente erradicó esta enfermedad incapacitante en 1955, inauguró el Instituto en 1965 gracias a una donación de terrenos de la ciudad de San Diego y al apoyo financiero de March of Dimes.
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