متلازمة ويليامز والدماغ والموسيقى

4 أكتوبر 2006

متلازمة ويليامز والدماغ والموسيقى

4 أكتوبر 2006

لا جولا ، كاليفورنيا - الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز ، وهو اضطراب وراثي نادر ، يحبون الموسيقى ويقضون ساعات في الاستماع إلى الموسيقى أو تأليفها. على الرغم من أن معدل الذكاء يبلغ 60 ، يمتلك الكثيرون ذاكرة رائعة للأغاني ، وإحساسًا خارقًا بالإيقاع ، ونوع حدة السمع التي يمكنها تمييز الاختلافات بين العلامات التجارية المختلفة للمكنسة الكهربائية.

دراسة من قبل تعاون متعدد المؤسسات من العلماء ، نشرت في عدد قادم من NeuroImage، حددت التشوهات الهيكلية في منطقة معينة من الدماغ للأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز. قد يفسر هذا اهتمامهم المتزايد بالموسيقى ، وفي بعض الحالات ، بالمهارات الموسيقية الشبيهة بالعلماء.

البروفيسور أورسولا بيلوجي، مدير مختبر علم الأعصاب الإدراكي في معهد سالك للدراسات البيولوجية - المحور المركزي لهذا التحالف العلمي الفريد - يوضح ، "قد يساعدنا فهم الروابط بين الجينات المفقودة ، والتغيرات الناتجة في بنية الدماغ ووظيفته ، والسلوك في النهاية للكشف عن كيفية عمل الدماغ ".

الدراسة الحالية هي أحدث فصل في قصة تتكشف لبعض الوقت - اكتسبت زخماً متزايداً في السنوات الأخيرة. بدأ كل شيء عندما تواصلت بيلوجي عبر التخصصات وجمعت فريقًا من الخبراء تحت مظلة مشروع برنامج من المعاهد الوطنية لصحة الطفل والتنمية البشرية لمساعدتها على تتبع تأثير الجينات الفردية على نمو وعمل الدماغ.

ريس ، مدير مركز أبحاث علوم الدماغ متعدد التخصصات بجامعة ستانفورد وكبير مؤلفي الدراسة الحالية ، يركز على التشكل العام للدماغ ، بينما يركز المؤلف المشارك ألبرت جالابوردا ، الأستاذ في كلية الطب بجامعة هافارد علم الأعصاب ، يقوم بتكبير البنية الخلوية للدماغ. تقوم عالمة الوراثة الجزيئية جولي آر كورينبرغ ، الأستاذة في قسم طب الأطفال في جامعة كاليفورنيا ، بحفر أعمق وتدرس الجينات المفقودة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز ، بينما تركز ديبرا ميلز ، الأستاذة المساعدة في قسم علم النفس بجامعة إيموري ، على الفيزيولوجيا العصبية ، النشاط الكهربائي لتصرف الشبكات العصبية. يقول بيلوجي ، الذي يدرس الجوانب المعرفية للاضطراب: "لقد بدأت الأمور في الظهور معًا الآن".

تم التعرف على متلازمة ويليامز منذ أكثر من 40 عامًا ، وهي تنشأ من حدث خلل في إعادة التركيب أثناء نمو الحيوانات المنوية أو خلايا البويضات. نتيجة لذلك ، يتم حذف نفس المجموعة التي تتكون من حوالي 20 جينًا تقريبًا من نسخة واحدة من الكروموسوم السابع ، مما يقذف حامل الحذف إلى عالم يكون فيه الناس أكثر منطقية من الأشياء.

يقول ريس: "تعد متلازمة ويليامز مثالًا رائعًا حيث يتفاعل الاستعداد الجيني مع البيئة لنحت الدماغ بطرق فريدة". ويضيف: "إنه يوفر نافذة فريدة من نوعها لفهم كيفية تطور الدماغ في ظل ظروف نموذجية وغير نمطية".

"وما هو الفيل ، فهو من الحيوانات. وما يفعله الفيل ، فهو يعيش في الغابة. يمكن أن تعيش أيضًا في حديقة الحيوانات. وما لديه ، لديه آذان طويلة رمادية ، آذان مروحة ، آذان يمكن أن تهب في مهب الريح. لها جذع طويل يمكنه التقاط الحشائش ، أو جمع التبن ... إذا كان مزاجهم سيئًا ، فقد يكون الأمر فظيعًا ... إذا أصيب الفيل بالجنون ، فقد يداوس ؛ يمكن أن تشحن. في بعض الأحيان يمكن أن تشحن الأفيال. لديهم أنياب طويلة كبيرة. يمكن أن يتلفوا سيارة ... قد يكون ذلك خطيرًا. عندما يكونون في مأزق ، عندما يكونون في مزاج سيئ يمكن أن يكون الأمر فظيعًا. أنت لا تريد فيل كحيوان أليف. تريد قطة أو كلب أو طائر ... "

ينجذب الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليامز إلى الغرباء بشكل لا يقاوم ، ويتذكرون الأسماء والوجوه بسهولة ، ويظهرون تعاطفًا قويًا ولغة طلاقة ومعبرة بشكل استثنائي. ومع ذلك ، فإنهم مرتبكون من العالم المرئي من حولهم: في حين أنهم لا يستطيعون خربشة أكثر من بضعة خطوط بدائية لتوضيح الفيل ، يمكنهم وصف واحد شفهيًا بتفاصيل شعرية تقريبًا.

يقول بيلوجي: "إن التناقض بين استخدامهم الاجتماعي الجذاب للغة وضعف مهاراتهم البصرية المكانية أمر مذهل". وتضيف: "أنا واثقة من أنه بمجرد تقديم كل الأدلة ، سنكون قد حددنا الجينات والمسارات في حذف متلازمة ويليامز التي تكمن وراء هذه الاختلافات الجذرية في الطرائق".

على الرغم من أن أحجام الدماغ الكاملة أصغر بنحو 15 في المائة من المعتاد ، فإن الفص الصدغي ، الذي يقع فوق قناة الأذن ، ويشارك ، من بين أمور أخرى ، في معالجة الأصوات وتفسير الموسيقى واللغة ، يكون حجمه طبيعيًا تقريبًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز . حاول الباحثون في دراستهم الإجابة على سؤال حول ما إذا كان التطور غير النمطي للخيط الصدغي ، وهو جزء من الفص الصدغي ويعتقد أنه ينطوي على العديد من المهام السمعية ، بما في ذلك النغمة المثالية ، قد يكمن وراء المهارات الموسيقية واللغوية غير العادية.

استخدم المؤلف الأول مارك إيكرت ، الأستاذ المساعد في جامعة كارولينا الجنوبية الطبية ، وزملاؤه بيانات من فحوصات الدماغ لـ 42 فردًا مصابًا بمتلازمة ويليامز و 40 مشاركًا في المجموعة الضابطة لمقارنة الطيات السطحية للمخطط الصدغي. في معظم الناس ، تكون البنية ، وهي قطعة نسيحة طولها بوصة واحدة ، أكبر في الجانب الأيسر من الدماغ من الجانب الأيمن.

ومع ذلك ، في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ويليامز ، يميل كلا الجانبين نحو التناظر. "هناك تفسيرات مختلفة محتملة: إما أن الجانب الأيسر لم ينمو بشكل كافٍ أو أن الجانب الأيمن نما أكبر من المعتاد" ، كما يقول جالابوردا. يشير نمط الطي ، ولا سيما أخدود واحد يسمى الشق السيلفيان ، إلى زيادة حجم المستوي الصدغي الأيمن.

لكن الحجم وحده قد لا يفسر القوة السمعية غير العادية للأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز. يتضمن التفسير الأكثر عمومية الاختلافات في اتصال مناطق معينة من الدماغ والتي قد تساهم في نقاط القوة والضعف المحددة في متلازمة ويليامز.

في الدراسات الحديثة ، وجد جالابوردا أن الخلايا الموجودة في القشرة البصرية الأولية لحاملات حذف ويليامز أصغر حجمًا وأكثر كثافة - مما يسمح بعدد أقل من الاتصالات بين الخلايا. من ناحية أخرى ، كانت الخلايا العصبية في القشرة السمعية الأولية أكبر حجماً ومكتظة بشكل غير محكم ، مما يدل على زيادة "الترابط".

يقول بيلوجي: "قد تكمن هذه الاختلافات في حجم الخلية وكثافتها في نقاط القوة في علم الأصوات السمعية ، واللغة وربما الموسيقى ، والصعوبات في البناء المكاني البصري للمناطق المرئية الأساسية" ، مضيفًا ، "هذا حقًا مجرد جزء من التأثير الكلي لـ حذف الجين في نمو الدماغ ".

يقول دينيس أوليري ، دكتوراه ، أستاذ في مختبر البيولوجيا العصبية الجزيئية في معهد سالك ، الذي يدرس تطور القشرة والأنظمة الحسية: "يمكن أن يكون لعيوب النمو الدقيقة نسبيًا تأثير كبير على الوظيفة العصبية". ويضيف: "يفتح هذا العمل المثير الباب لتطوير تفسيرات لكيفية عمل شبكات الجينات في الدماغ النامي والناضج لتحديد من نحن ومدى فعالية التصرف والأداء".

معهد سالك للدراسات البيولوجية في لا جولا ، كاليفورنيا ، هو منظمة مستقلة غير ربحية مكرسة للاكتشافات الأساسية في علوم الحياة ، وتحسين صحة الإنسان وتدريب الأجيال القادمة من الباحثين. افتتح جوناس سالك ، دكتوراه في الطب ، الذي قضى لقاح شلل الأطفال على مرض شلل الأطفال المسبب للشلل في عام 1955 ، المعهد في عام 1965 بهدية أرض من مدينة سان دييغو وبدعم مالي من مسيرة الدايمز.