ウィリアムズ症候群、脳、そして音楽

2006 年 10 月 4 日

ウィリアムズ症候群、脳、そして音楽

2006 年 10 月 4 日

カリフォルニア州ラホーヤ – まれな遺伝性疾患であるウィリアムズ症候群の子供たちは、とにかく音楽が大好きで、音楽を聴いたり、音楽を作ったりして何時間も費やします。 平均 IQ スコアが 60 であるにもかかわらず、多くの人は歌の優れた記憶力、驚異的なリズム感、そして異なる掃除機のブランドの違いを識別できる一種の聴覚の鋭さを持っています。

科学者の多機関共同研究による研究で、次号に掲載される。 ニューロイメージ、ウィリアムズ症候群に苦しむ人々の特定の脳領域の構造的異常を特定しました。 これは、音楽に対する彼らの関心の高まり、そして場合によってはサヴァンのような音楽スキルを説明するかもしれません。

東京大学大学院海洋学研究室教授 ウルスラ・ベルージこのユニークな科学提携の中心拠点であるソーク生物学研究所の認知神経科学研究所の所長は、次のように説明しています。脳がどのように機能するかを明らかにすることです。」

現在の研究は、かなり長い間展開されてきた物語の最新章にすぎず、近年その勢いは増している。 それはすべて、ベルージが専門分野を超えて手を差し伸べ、国立成育医療人間開発研究所のプログラム プロジェクトの傘下に専門家チームを編成し、脳の発達と機能に対する個々の遺伝子の影響を追跡することを支援したときに始まりました。

スタンフォード大学の学際的脳科学研究センター所長であり、今回の研究の主著者であるアラン・L・リース教授は脳の全体的な形態に焦点を当てており、共著者であるハーバード大学医学部教授のアルバート・ガラバーダ氏は、神経学では、脳の細胞構造にズームインします。 UCLA小児科の教授である分子遺伝学者のジュリー・R・コレンバーグはさらに深く掘り下げてウィリアムズ症候群の人に欠けている遺伝子を研究しているのに対し、エモリー大学心理学部の准教授であるデブラ・ミルズは、神経生理学、行動する神経ネットワークの電気的活動。 この障害の認知的側面を研究しているベルージは、「今、物事が本当にまとまり始めています」と述べています。

40 年以上前に特定されたウィリアムズ症候群は、精子または卵細胞の発生中の誤った組換えイベントから発生します。 その結果、ほぼ常に同じ約 20 個の遺伝子のセットが XNUMX 番染色体の XNUMX コピーから削除され、欠失の保因者は、物よりも人間の方がはるかに意味のある世界に飛び込みます。

「ウィリアムズ症候群は、遺伝的素因が環境と相互作用して独自の方法で脳を形成する完璧な例です」とリース氏は言う。 「これは、典型的および非典型的な条件下で脳がどのように発達するかを理解するための独自の窓を提供します」と彼は付け加えました。

「そして、ゾウとは何かというと、それは動物の一つです。 そして、ゾウは何をしているかというと、ジャングルに住んでいます。 動物園にも生息できる。 そして、それには、長い灰色の耳、扇形の耳、風に吹かれる耳が付いています。 ゾウには長い鼻があり、草や干し草を拾うことができます...機嫌が悪いと、ひどいことになる可能性があります...ゾウが怒ると踏みつける可能性があります。 充電できるかもしれません。 時にはゾウが突撃することもあります。 彼らは大きな長い牙を持っています。 車を傷つける可能性があります…危険かもしれません。 ピンチの時、機嫌が悪い時は大変なことになる。 ゾウをペットにしたくない。 猫か犬か鳥が欲しいのですが…」

ウィリアムズ症候群の人は、見知らぬ人にたまらなく惹かれ、名前と顔を簡単に覚え、強い共感を示し、流暢で非常に表現力豊かな言語を持ちます。 それでも、彼らは周囲の視覚的な世界に当惑しています。象を描くために基本的な線を数本しか書くことはできませんが、象を口頭でほとんど詩的な詳細で説明することはできます。

「彼らの言語の魅力的な社会的使用と視覚空間スキルの貧弱さとの間の矛盾は驚くべきものです」とベルージは言います。 「すべての証拠が揃ったら、モダリティにおけるこのような劇的な違いの根底にあるウィリアムズ症候群欠失の遺伝子と経路が特定されると確信しています」と彼女は付け加えた。

脳全体の体積は正常より約 15% 小さいにもかかわらず、外耳道の上に位置し、とりわけ音の処理、音楽や言語の解釈に関与する側頭葉は、ウィリアムズ症候群の患者ではほぼ正常な体積を持っています。 。 研究者らは、側頭葉の一部であり、絶対音感を含む多くの聴覚課題に関与すると考えられている側頭板の異常な発達が、異常な音楽スキルや言語スキルの根底にあるのではないかという疑問に答えようと研究者らは研究を行った。

筆頭著者でサウスカロライナ医科大学助教授のマーク・エッカート氏らは、ウィリアムズ症候群患者42人と対照参加者40人の脳スキャンデータを使用して、側頭板の表面のひだを比較した。 ほとんどの人では、この構造は、長さ XNUMX インチの細い組織片で、脳の左側の方が右側よりも大きくなります。

しかし、ウィリアムズ症候群の人では、両側が対称になる傾向がありました。 「さまざまな説明が考えられます。左側が十分に成長しなかったか、右側が通常よりも大きくなったかのどちらかです」とガラバーダ氏は言う。 褶曲パターン、特にシルビウス裂と呼ばれる XNUMX 本の溝は、右側頭平板のサイズの増加を示していました。

しかし、サイズだけではウィリアムズ症候群の人々の異常な聴覚の強さを説明できない可能性があります。 より一般的な説明には、ウィリアムズ症候群の特定の長所と短所に寄与する可能性のある特定の脳領域の接続性の変化が含まれます。

最近の研究で、ガラブルダ博士は、ウィリアムズ欠失保持者の一次視覚野の細胞はより小さく、より密集しているため、細胞間の接続が少なくなっていることがわかりました。 一方、一次聴覚野のニューロンはより大きく、緩く詰められており、「接続性」が高まっていることを示しています。

「細胞のサイズと密度のこれらの違いは、聴覚の音韻、言語、そしておそらくは音楽の強み、そして一次視覚野の視覚空間構築の難しさの根底にある可能性があります」とベルージは言い、「これは実際には、細胞の全体的な効果の一部にすぎません」と付け加えた。遺伝子の欠失は脳の発達に影響を及ぼします。」

「比較的微妙な発達上の欠陥が、神経機能に大きな影響を与える可能性があります」と、皮質と感覚系の発達を研究しているソーク研究所分子神経生物学研究室の教授デニス・オリアリー博士は言う。 「このエキサイティングな研究は、発達中および成熟した脳内で機能する遺伝子ネットワークがどのようにして私たちが誰であるか、そして私たちがどのように効率的に行動し、実行するかを決定する方法についての説明を開発するための扉を開きます。」と彼は付け加えた。

カリフォルニア州ラホーヤにあるソーク生物学研究所は、生命科学における基礎的な発見、人間の健康の改善、次世代の研究者の育成に専念する独立非営利団体です。 ジョナス・ソーク医師は、1955 年にポリオ ワクチンによって難病のポリオをほぼ根絶しましたが、サンディエゴ市からの土地の贈与とマーチ オブ ダイムズの資金援助を受けて 1965 年に研究所を設立しました。