Синдром Вильямса, мозг и музыка

4 октября 2006

Синдром Вильямса, мозг и музыка

4 октября 2006

Ла-Хойя, Калифорния. Дети с синдромом Вильямса, редким генетическим заболеванием, просто обожают музыку и часами слушают или сочиняют музыку. Несмотря на средний балл IQ 60, многие обладают прекрасной памятью на песни, сверхъестественным чувством ритма и остротой слуха, позволяющей различить различия между пылесосами разных марок.

Исследование, проведенное совместными учеными из нескольких учреждений, опубликованное в следующем выпуске журнала NeuroImage, выявили структурные аномалии в определенной области мозга людей, страдающих синдромом Вильямса. Это может объяснить их повышенный интерес к музыке и, в некоторых случаях, музыкальные способности, подобные ученому.

Профессор Урсула Беллуджи, директор Лаборатории когнитивной неврологии в Институте биологических исследований Солка — центральном узле этого уникального научного альянса — объясняет: «Понимание связей между отсутствующими генами, результирующими изменениями в структуре и функциях мозга и, в конечном счете, в поведении может помочь нам». показать, как работает мозг».

Нынешнее исследование — лишь последняя глава в истории, которая разворачивается уже довольно давно и набирает обороты в последние годы. Все началось с того, что Беллуджи обратилась к представителям разных дисциплин и собрала команду экспертов под эгидой программного проекта Национальных институтов детского здоровья и развития человека, чтобы помочь ей проследить влияние отдельных генов на развитие и функционирование мозга.

Профессор Аллан Л. Рейсс, директор Центра междисциплинарных исследований мозга в Стэнфордском университете и старший автор настоящего исследования, фокусируется на общей морфологии мозга, а соавтор Альберт Галабурда, профессор кафедры нейробиологии Гавардской медицинской школы Неврология, фокусируется на клеточной архитектуре мозга. Молекулярный генетик Джули Р. Коренберг, профессор кафедры педиатрии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, копает еще глубже и изучает гены, отсутствующие у людей с синдромом Вильямса, в то время как Дебра Миллс, доцент кафедры психологии Университета Эмори, концентрируется на нейрофизиология, электрическая активность поведенческих нейронных сетей. Говорит Беллуджи, изучающий когнитивные аспекты расстройства: «Сейчас все действительно начинает налаживаться».

Выявленный более 40 лет назад, синдром Вильямса возникает в результате неправильной рекомбинации во время развития сперматозоидов или яйцеклеток. В результате почти всегда один и тот же набор примерно из 20 генов удаляется из одной копии седьмой хромосомы, катапультируя носителя делеции в мир, где люди имеют гораздо больше смысла, чем предметы.

«Синдром Уильямса — прекрасный пример того, как генетическая предрасположенность взаимодействует с окружающей средой, формируя мозг уникальным образом», — говорит Рейсс. «Это дает уникальную возможность понять, как мозг развивается в типичных и нетипичных условиях», — добавляет он.

«А что такое слон, так это одно из животных. И что слон делает, он живет в джунглях. Он также может жить в зоопарке. А что у него есть, так это длинные серые уши, уши веерные, уши, которые могут развеваться на ветру. У него длинный хобот, который может подбирать траву или сено… Если они в плохом настроении, это может быть ужасно… Если слон разозлится, он может топать ногами; он мог заряжаться. Иногда слоны могут атаковать. У них большие длинные бивни. Они могут повредить машину… Это может быть опасно. Когда они в затруднительном положении, когда они в плохом настроении, это может быть ужасно. Вам не нужен слон в качестве домашнего животного. Хочешь кота, или собаку, или птичку…»

Люди с синдромом Вильямса непреодолимо тянутся к незнакомцам, легко запоминают имена и лица, проявляют сильную эмпатию и обладают беглым и исключительно выразительным языком. Тем не менее, они сбиты с толку визуальным миром вокруг них: хотя они не могут набросать больше нескольких элементарных строк, чтобы проиллюстрировать слона, они могут устно описать его в почти поэтических деталях.

«Несоответствие между их интересным социальным использованием языка и их плохими визуально-пространственными навыками поразительно», — говорит Беллуджи. «Я уверена, что как только будут собраны все доказательства, мы идентифицируем гены и пути делеции синдрома Вильямса, которые лежат в основе этих резких различий в модальностях», — добавляет она.

Несмотря на то, что объем всего мозга примерно на 15 процентов меньше нормального, височная доля, расположенная над слуховым проходом и, помимо прочего, участвующая в обработке звуков и интерпретации музыки и языка, имеет примерно нормальный объем у людей с синдромом Вильямса. . В своем исследовании исследователи попытались ответить на вопрос, может ли атипичное развитие височной пластинки, которая является частью височной доли и, как считается, участвует во многих слуховых задачах, включая абсолютный слух, лежать в основе необычных музыкальных и языковых навыков.

Первый автор Марк Эккерт, доцент Медицинского университета Южной Каролины, и его коллеги использовали данные сканирования мозга 42 человек с синдромом Вильямса и 40 участников из контрольной группы, чтобы сравнить поверхностные складки височного плана. У большинства людей структура, представляющая собой тонкий кусок ткани длиной в дюйм, больше на левой стороне мозга, чем на правой.

Однако у людей с синдромом Вильямса обе стороны склонны к симметрии. «Есть разные возможные объяснения: либо левая сторона недостаточно выросла, либо правая стала больше, чем обычно», — говорит Галабурда. Паттерн складок, в частности одна борозда, называемая сильвиевой щелью, указывала на увеличение размера правой височной плоскости.

Но размер сам по себе не может объяснить необычную силу слуха людей с синдромом Вильямса. Более общее объяснение включает в себя различия в связях определенных областей мозга, которые могут способствовать определенным сильным и слабым сторонам синдрома Вильямса.

В недавних исследованиях Галабурда обнаружил, что клетки первичной зрительной коры у носителей делеции Вильямса меньше и более плотно упакованы, что позволяет уменьшить количество связей между клетками. С другой стороны, нейроны в первичной слуховой коре были крупнее и неплотно упакованы, что указывает на повышенную «связность».

«Эти различия в размере и плотности клеток могут лежать в основе сильных сторон слуховой фонологии, языка и, возможно, музыки, а также трудностей визуального пространственного построения для первичных зрительных областей», — говорит Беллуджи, добавляя: «На самом деле это лишь часть общего эффекта удаление гена в развитии мозга».

«Относительно незаметные дефекты развития могут оказывать значительное влияние на неврологическую функцию», — говорит Деннис О'Лири, доктор философии, профессор лаборатории молекулярной нейробиологии в Институте Солка, изучающий развитие коры и сенсорных систем. «Эта захватывающая работа открывает двери для разработки объяснений того, как генные сети, работающие в развивающемся и зрелом мозге, определяют, кто мы есть и насколько эффективно мы себя ведем и выполняем», — добавляет он.

Институт биологических исследований Солка в Ла-Хойе, Калифорния, является независимой некоммерческой организацией, занимающейся фундаментальными открытиями в области наук о жизни, улучшением здоровья человека и подготовкой будущих поколений исследователей. Джонас Солк, доктор медицинских наук, чья вакцина против полиомиелита практически уничтожила калечащую болезнь полиомиелит в 1955 году, открыла Институт в 1965 году благодаря подарку земли от города Сан-Диего и финансовой поддержке March of Dimes.