Professor adjunto
Laboratório de Genética
Laboratório de Biologia Integrativa
As diferenças genéticas humanas, conhecidas como variantes genéticas, são o que tornam as pessoas únicas. A variação genética afeta características como a cor do cabelo e dos olhos e pode promover saúde e doenças. Milhares de variantes genéticas já foram associadas a doenças humanas; no entanto, as funções da maioria destas variantes são desconhecidas e difíceis de determinar, uma vez que a maioria delas são “não codificantes” e estão fora dos genes (as porções do genoma que codificam proteínas). A pesquisa sugere agora que – em vez de alterar os genes diretamente – essas variantes influenciam a expressão genética, modificando quando genes são desligados e ligados e o quantidade de proteína que produzem em diferentes tipos e condições celulares. Para compreender os fundamentos genéticos de doenças humanas complexas, é essencial compreender como estas variantes genéticas não codificantes alteram a regulação da expressão genética.
O laboratório de Graham McVicker estuda como a variação genética humana afeta a regulação genética, combinando abordagens experimentais com análises computacionais. O lado experimental do laboratório é especializado em perturbações CRISPR do genoma, bem como em ensaios genômicos para determinar a estrutura da cromatina e a expressão gênica. O lado computacional do laboratório é especializado na análise da variação genética humana e de grandes conjuntos de dados experimentais usando métodos de estatística e aprendizado de máquina.
Como pesquisador de pós-doutorado, McVicker publicou o primeiro estudo a identificar loci de características quantitativas (QTLs) de marcas de histonas no genoma humano, que são variantes genéticas associadas a diferenças nas modificações de histonas entre indivíduos humanos.
O laboratório de McVicker desenvolveu técnicas e métodos de análise que aproveitam o CRISPR para escanear partes não codificantes do genoma em busca de funções regulatórias importantes.
Na investigação actual, o laboratório de McVicker está a utilizar a aprendizagem automática para prever a função reguladora de variantes genéticas não codificantes no genoma humano.
BSc Ciência da Computação, University of British Columbia
PhD, Ciências do Genoma, Universidade de Washington
Bolsista de pós-doutorado, Universidade de Chicago
Bolsista de pós-doutorado, Universidade de Stanford
