Dr. Samuel Pfaff

Profesor

Laboratorio de Expresión Génica

Silla Benjamin H. Lewis

Instituto Salk de Estudios Biológicos - Samuel Pfaff, PhD

La investigación actual


El problema

El cerebro tiene un control exquisito sobre los 650 músculos del cuerpo, lo que nos permite realizar tareas con facilidad que son difíciles incluso para los robots más sofisticados. A menudo damos por sentada la precisión de nuestros movimientos hasta que tenemos una experiencia personal con un accidente cerebrovascular, una lesión de la médula espinal o enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson, la ELA o la atrofia muscular espinal. Cada uno de estos afecta el sistema nervioso de manera diferente, sin embargo, ilustran cómo varios sitios dentro del cerebro y la médula espinal están involucrados en el control del movimiento. Los neurocientíficos estudian el control motor para comprender cómo nuestro cerebro se desarrolla y realiza cálculos, y para encontrar soluciones que puedan usarse para reparar lesiones y tratar enfermedades. La complejidad de los circuitos motores crea muchos desafíos para encontrar nuevas terapias. Estos incluyen encontrar métodos para visualizar neuronas activas en animales vivos, definir las vías celulares y moleculares involucradas en la construcción del sistema motor e identificar los sistemas celulares y moleculares afectados por lesiones y enfermedades.

El enfoque

Samuel Pfaff utiliza una combinación de genética, bioquímica y microscopía con herramientas optogenéticas de vanguardia. El laboratorio Pfaff es líder en el estudio de las neuronas motoras. Este grupo es ampliamente reconocido por la identificación de las vías genéticas que permiten que las neuronas motoras se desarrollen y hagan crecer los axones de los músculos. El trabajo reciente de su equipo ha explotado su conocimiento único de la genética de las neuronas motoras para desarrollar nuevas herramientas de etiquetado que ayudan a revelar más sobre los circuitos motores y los procesos de enfermedades.


Las innovaciones y descubrimientos

El laboratorio de Pfaff utilizó la secuenciación del genoma para identificar las vías moleculares implicadas en la regulación génica y el desarrollo de la médula espinal. Usando este conocimiento, crearon con éxito un circuito motor espinal funcional a partir de células madre embrionarias.

Su equipo descubrió neuronas dentro de la médula espinal que forman un nodo regulador crítico para controlar la actividad motora y desarrolló líneas de ratón que permiten visualizar la actividad de las neuronas espinales al caminar.

El laboratorio creó un modelo in vitro de atrofia muscular espinal para definir las bases fundamentales de las vías genéticas que fallan en esta enfermedad. El grupo también trabajó con un equipo de científicos de San Diego para desarrollar una terapia de ELA para humanos.

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Educación

Licenciatura, Carleton College en Minnesota
Doctorado, Biología Molecular, UC Berkeley
Becario postdoctoral, Universidad de Vanderbilt y Centro de Neurobiología de la Universidad de Columbia


Afiliaciones


Premios y honores

  • Miembro 2021 de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS)
  • 2008 Investigador del Instituto Médico Howard Hughes
  • Premio al investigador de neurociencia Javits 2007
  • Becario McKnight
  • Premio Basil O'Connor
  • Erudito del banco