Profesor adjunto
Laboratorio de Genética
Laboratorio de Biología Integrativa
Las diferencias genéticas humanas, conocidas como variantes genéticas, son las que hacen que las personas sean únicas. La variación genética afecta rasgos como el color del cabello y los ojos y puede promover tanto la salud como la enfermedad. Actualmente se han asociado miles de variantes genéticas con enfermedades humanas; sin embargo, las funciones de la mayoría de estas variantes son desconocidas y difíciles de determinar, ya que la mayoría de ellas son “no codificantes” y se encuentran fuera de los genes (las porciones del genoma que codifican proteínas). Las investigaciones ahora sugieren que, en lugar de alterar los genes directamente, estas variantes influyen en la expresión genética modificando cuando Los genes se apagan y encienden y el cantidad de proteínas que producen en diferentes tipos de células y condiciones. Para comprender los fundamentos genéticos de enfermedades humanas complejas, es esencial comprender cómo estas variantes genéticas no codificantes alteran la regulación de la expresión genética.
El laboratorio de Graham McVicker estudia cómo la variación genética humana afecta la regulación genética combinando enfoques experimentales con análisis computacionales. La parte experimental del laboratorio se especializa en perturbaciones CRISPR del genoma, así como en ensayos genómicos para determinar la estructura de la cromatina y la expresión genética. La parte computacional del laboratorio se especializa en el análisis de la variación genética humana y grandes conjuntos de datos experimentales utilizando métodos de estadística y aprendizaje automático.
Como investigador postdoctoral, McVicker publicó el primer estudio para identificar loci de rasgos cuantitativos (QTL) de marcas de histonas en el genoma humano, que son variantes genéticas asociadas con diferencias en las modificaciones de histonas entre individuos humanos. También desarrolló un paquete de software para analizar la expresión específica de alelos y descubrir rasgos cuantitativos moleculares, llamado WASP, que su laboratorio ha utilizado para descubrir genes con desregulación recurrente en los genomas del cáncer.
El laboratorio de McVicker ha desarrollado técnicas y métodos de análisis que aprovechan CRISPR para escanear porciones no codificantes del genoma en busca de funciones reguladoras importantes. También utilizan estos métodos para descubrir secuencias reguladoras importantes que afectan la expresión genética en las células T.
En la investigación actual, el laboratorio de McVicker está utilizando el aprendizaje automático para predecir la función reguladora de variantes genéticas no codificantes en el genoma humano.
Licenciatura en Ciencias de la Computación, Universidad de Columbia Británica
PhD, Ciencias del Genoma, Universidad de Washington
Becaria Postdoctoral, Universidad de Chicago
Becaria Postdoctoral, Universidad de Stanford
Su asociación permite a nuestros científicos acelerar el ritmo de descubrimientos de alto riesgo y alta recompensa que tienen el potencial de beneficiar la salud de toda la humanidad, ya sea cáncer, enfermedad de Alzheimer, cambio climático, enfermedades infecciosas o más.
