Encontrar una causa de los trastornos del neurodesarrollo
Los trastornos del neurodesarrollo que surgen de mutaciones genéticas raras pueden causar una función cognitiva atípica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo, aunque no está claro por qué y cómo sucede esto. Los científicos sospecharon que una mutación en un complejo de proteínas podría ser el culpable de un grupo de trastornos genéticos raros y, ahora, los investigadores del Instituto Salk han identificado el mecanismo molecular que vincula esta mutación con el desarrollo anormal del sistema nervioso. Los hallazgos del equipo, publicados en Molecular Cell el 30 de julio de 2019, acercan a los investigadores un paso más a la comprensión de los trastornos del neurodesarrollo, como el síndrome de Nicolaides-Baraitser y otros. Leer más »
