LA JOLLA, CA\u2014Verbindungen zwischen Genen, dem Gehirn und menschlichem Verhalten herzustellen, ist ein zentrales Thema in der kognitiven neurowissenschaftlichen Forschung. Die Untersuchung, wie Gene kognitive F\u00e4higkeiten und Verhalten w\u00e4hrend der Gehirnentwicklung vom Kindesalter bis ins Erwachsenenalter beeinflussen, hat sich jedoch als schwierig erwiesen.\n <\/p>\n
\nNun hat ein internationales Wissenschaftlerteam Fortschritte gemacht, um zu verstehen, wie Gene die Gehirnstruktur und kognitive F\u00e4higkeiten beeinflussen und wie neuronale Schaltkreise Sprache hervorbringen.\n <\/p>\n
\nDas Team untersuchte Personen mit einer seltenen Erkrankung, bekannt als Williams-Syndrom<\/a>. Durch die Messung der Gehirnaktivit\u00e4t, die mit den f\u00fcr das Syndrom typischen verschiedenen Sprachf\u00e4higkeiten und Gesichtserkennungsf\u00e4higkeiten verbunden ist, zeigten sie, dass Williams nicht auf ein einzelnes Gen, sondern auf verschiedene Gen-Teilmengen zur\u00fcckzuf\u00fchren ist, was darauf hindeutet, dass das Syndrom komplexer ist als urspr\u00fcnglich angenommen.\n <\/p>\n \n\u201cL\u00f6sungen zum Verst\u00e4ndnis der Zusammenh\u00e4nge zwischen Genen, neuronalen Schaltkreisen und Verhalten entstehen nun aus einer einzigartigen Verbindung von Genetik und Neurowissenschaften\u201d, sagt Julie Korenberg, Professorin an der University of Utah und au\u00dferordentliche Professorin am Salk Institute, die die genetischen Aspekte der neuen Studie leitete.\n <\/p>\n \nDie Studie wurde von Debra Mills geleitet, einer Professorin f\u00fcr kognitive Neurowissenschaften an der Bangor University in Wales. Ursula Bellugi<\/a>, Professor am Salk Institute for Biological Studies in La Jolla, war ebenfalls ma\u00dfgeblich an der Forschung beteiligt.\n <\/p>\n \nKorenberg war \u00fcberzeugt, dass sie mit Mills\u2019 Ansatz, die elektrische Entladung des Gehirns direkt zu messen, das R\u00e4tsel l\u00f6sen k\u00f6nnten, welche Gene genau f\u00fcr den Aufbau der neuronalen Vernetzung verantwortlich sind, die der unterschiedlichen Reaktion auf menschliche Gesichter beim Williams-Syndrom zugrunde liegt.\n <\/p>\n \n\u201cWir haben auch herausgefunden\u201d, sagt Mills, \u201cdass bei Menschen mit Williams-Syndrom das Gehirn Sprache und Gesichter von der fr\u00fchen Kindheit bis ins mittlere Alter abnormal verarbeitet. Das war eine \u00dcberraschung, denn fr\u00fchere Studien hatten darauf hingedeutet, dass ein Teil des Williams-Gehirns im Erwachsenenalter normal funktioniert, wobei wenig dar\u00fcber bekannt ist, wie es sich entwickelt hat.\u201d\n <\/p>\n \nDie Ergebnisse der Studie wurden am 12. November 2013 in ver\u00f6ffentlicht Entwicklungsneuropsychologie<\/em><\/a>.\n <\/p>\n \nDas Williams-Syndrom wird durch die Deletion einer der beiden \u00fcblichen Kopien von etwa 25 Genen auf Chromosom 7 verursacht, was zu geistiger Behinderung f\u00fchrt. Fast allen Betroffenen fehlen dieselben Gene, obwohl einige wenige Personen ein oder mehrere Gene behalten, die die meisten Menschen mit Williams verloren haben. Korenberg war der erste, der diese Personen mit partiellen Gendeletionen untersuchte, um Hinweise auf die spezifische Funktion dieser Gene und Gennetzwerke zu erhalten. Das Syndrom betrifft etwa 1 von 10.000 Menschen weltweit, darunter sch\u00e4tzungsweise 20.000 bis 30.000 Personen in den Vereinigten Staaten.\n <\/p>\n \nObwohl Menschen mit Williams-Syndrom Entwicklungsverz\u00f6gerungen und Lernbehinderungen haben, sind sie au\u00dfergew\u00f6hnlich sozial und verf\u00fcgen \u00fcber bemerkenswerte verbale F\u00e4higkeiten und Gesichtserkennungsf\u00e4higkeiten im Verh\u00e4ltnis zu ihrem niedrigeren IQ. Bellugi hat schon lange beobachtet, dass auch Soziabilit\u00e4t Sprache vorantreibt, und hat einen Gro\u00dfteil ihrer Karriere damit verbracht, Menschen mit Williams-Syndrom zu studieren.\n <\/p>\n \n\u201cWilliams gibt uns auf vielen verschiedenen Ebenen einen Einblick in die Funktionsweise des Gehirns\u201d, sagt Bellugi. \u201cWir haben die Werkzeuge, um die verschiedenen kognitiven F\u00e4higkeiten zu messen, die mit dem Syndrom verbunden sind, und dank Julie und Debbie sind wir nun in der Lage, dies mit Studien zu den zugrunde liegenden genetischen und neurologischen Aspekten zu kombinieren.\u201d\n <\/p>\n \nIn dem Verdacht, dass bestimmte Gene an der Entstehung von Gehirnplastizit\u00e4t, also funktionellen Ver\u00e4nderungen im Gehirn, die mit neuem Wissen oder Erfahrungen einhergehen, beteiligt sein k\u00f6nnten und dass diese Gene mit den ungew\u00f6hnlichen F\u00e4higkeiten von Menschen mit Williams-Syndrom in Verbindung gebracht werden k\u00f6nnten, schloss das Team Personen unterschiedlichen Alters in seine Studie ein. Sie rekrutierten Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit der vollst\u00e4ndigen genetischen Deletion f\u00fcr das Williams-Syndrom und verglichen sie mit ihren nicht betroffenen Altersgenossen. Ihre Studie ist zudem von Bedeutung, da sie eine der ersten ist, die die Gehirnstruktur und deren Funktion bei Kindern mit Williams-Syndrom untersuchte. Und wie Korenberg vorhersagte, kam ein entscheidendes Puzzleteil aus der Einbeziehung von zwei Erwachsenen mit partiellen genetischen Deletionen f\u00fcr Williams in ihre Studie.\n <\/p>\n \nMithilfe hochempfindlicher Sensoren zur Messung der Gehirnaktivit\u00e4t pr\u00e4sentierten die Forscher unter der Leitung von Mills ihren Studienteilnehmern sowohl visuelle als auch auditive Reize in Form von unbekannten Gesichtern und gesprochenen S\u00e4tzen. Sie zeichneten die kleinen Spannungs\u00e4nderungen auf, die von den Bereichen des Gehirns erzeugt wurden, die auf diese Reize reagieren, ein Prozess, der als ereigniskorrelierte Potentiale (ERPs) bekannt ist. Mills war der Erste, der Studien zu Williams-Syndrom mit ERPs ver\u00f6ffentlichte, entwickelte die ERP-Marker f\u00fcr diese Studie und beaufsichtigte deren Design und Analyse.\n <\/p>\n \nMills identifizierte ERP-Marker f\u00fcr neuronale Plastizit\u00e4t im Williams-Syndrom bei Kindern und Erwachsenen unterschiedlichen Alters und Entwicklungsstands. Diese Ergebnisse sind wichtig, da das Gehirn von Menschen mit Williams anders strukturiert ist als das von Menschen ohne das Syndrom. Im Williams-Gehirn sind die dorsalen Bereiche (entlang des R\u00fcckens und der Oberseite), die bei der Steuerung von Sehen und r\u00e4umlichem Verst\u00e4ndnis helfen, unterentwickelt. Die ventralen Bereiche (an der Vorderseite und Unterseite), die Sprache, Gesichtserkennung, Emotionen und soziale Antriebe beeinflussen, sind von normaler Gr\u00f6\u00dfe.\n <\/p>\n \nZuvor wurde angenommen, dass bei Personen mit Williams-Beuren-Syndrom der ventrale Teil des Gehirns normal funktioniert. Das Team stellte jedoch fest, dass dieser Bereich des Gehirns Informationen anders verarbeitete als bei Personen ohne das Syndrom, und zwar w\u00e4hrend der gesamten Entwicklung, von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter. Dies deutet darauf hin, dass das Gehirn zur Informationsanalyse kompensierte, mit anderen Worten, dass es Plastizit\u00e4t aufwies. Von zus\u00e4tzlicher Bedeutung ist, dass die von Mills identifizierten eindeutigen ERP-Marker so charakteristisch f\u00fcr die unterschiedliche Hirnorganisation bei Williams-Beuren-Syndrom sind, dass allein diese Information bei der Analyse der Hirnaktivit\u00e4t zur Identifizierung einer Person mit Williams-Beuren-Syndrom etwa 90 Prozent Genauigkeit aufweist.\n <\/p>\n \nWeitere wichtige Ergebnisse der Studie ergaben sich aus dem Vergleich der ERPs von Teilnehmern mit vollst\u00e4ndiger Williams-Deletion und solchen mit partiellen genetischen Deletionen. W\u00e4hrend sich psychologische Tests zur Gesichtserkennung nicht zwischen diesen Gruppen unterscheiden, fanden die Wissenschaftler Unterschiede in diesen Erkennungsf\u00e4higkeiten bei den ERP-Messungen, die sich direkt auf die neuronale Aktivit\u00e4t beziehen. So konnten die Wissenschaftler sehen, wie sich sehr geringf\u00fcgige genetische Unterschiede auf die Gehirnaktivit\u00e4t auswirkten, was ihnen erm\u00f6glichen wird, die Rolle von Teilmengen von Williams-Genen bei der Gehirnentwicklung und bei der Gesichtserkennung im Erwachsenenalter zu identifizieren.\n <\/p>\n \nDurch die Kombination dieser Ein-zu-einer-Million-Menschen mit Werkzeugen, die in der Lage sind, Gehirnaktivit\u00e4t direkt zu messen, haben die Wissenschaftler nun die beispiellose Gelegenheit, die genetischen Grundlagen psychischer Erkrankungen zu untersuchen. Die Ergebnisse dieser Studie f\u00f6rdern nicht nur das Verst\u00e4ndnis der Wissenschaft f\u00fcr die Zusammenh\u00e4nge zwischen Genen, Gehirn und Verhalten, sondern k\u00f6nnen auch zu neuen Erkenntnissen \u00fcber Erkrankungen wie Autismus, Down-Syndrom und Schizophrenie f\u00fchren.\n <\/p>\n \n\u201cIndem wir die spezifischen Gene, die an sozialen St\u00f6rungen beteiligt sind, stark eingrenzen, werden unsere Ergebnisse dazu beitragen, Ansatzpunkte f\u00fcr die Behandlung aufzudecken und Ma\u00dfnahmen bereitzustellen, mit denen diese und andere Behandlungen erfolgreich dazu beitragen, die Verzweiflung bei Autismus, Angstzust\u00e4nden und anderen St\u00f6rungen zu lindern\u201d, sagt Korenberg.\n <\/p>\n \nDie Forschung wurde durch Zusch\u00fcsse von folgenden Organisationen unterst\u00fctzt: Nationales Institut f\u00fcr Kindergesundheit und menschliche Entwicklung<\/a>; der Nationales Institut f\u00fcr neurologische Erkrankungen und Schlaganfall<\/a>; und der Utah Initiative f\u00fcr Wissenschaft, Technologie und Forschung<\/a>.<\/p>\n \nDie Leistungen der Fakult\u00e4t wurden mit zahlreichen Auszeichnungen gew\u00fcrdigt, darunter Nobelpreise und Mitgliedschaften in der National Academy of Sciences. Das 1960 vom Polio-Impfstoff-Pionier Dr. Jonas Salk gegr\u00fcndete Institut ist eine unabh\u00e4ngige gemeinn\u00fctzige Organisation und ein architektonisches Wahrzeichen.<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","faculty":[],"disease-research":[124,168],"class_list":["post-2460","disclosure","type-disclosure","status-publish","hentry","disease-research-neuroscience-and-neurological-disorders","disease-research-williams-syndrome"],"acf":[],"yoast_head":"\n
\n\u00dcber das Salk Institute for Biological Studies:<\/strong>
\nDas Salk Institute for Biological Studies ist eine der weltweit f\u00fchrenden Institutionen f\u00fcr Grundlagenforschung, an der international renommierte Fakult\u00e4tsmitglieder grundlegende Fragen der Biowissenschaften in einem einzigartigen, kollaborativen und kreativen Umfeld untersuchen. Mit dem Fokus auf Entdeckungen und die Ausbildung zuk\u00fcnftiger Forschergenerationen leisten Salk-Wissenschaftler bahnbrechende Beitr\u00e4ge zu unserem Verst\u00e4ndnis von Krebs, Alterung, Alzheimer, Diabetes und Infektionskrankheiten durch die Untersuchung von Neurowissenschaften, Genetik, Zell- und Pflanzenbiologie sowie verwandten Disziplinen.\n <\/p>\n